Хорошо проводить неинвазивный анализ ДНК. Скрининг на синдром Дауна заключается в определении концентрации β-ХГЧ, свободного эстриола и альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных женщин и должен сочетаться с клинической информацией, такой как возраст и вес беременной женщины, курит она или нет, страдает ли она какими-либо заболеваниями и т. д., чтобы всесторонне рассчитать риск рождения плода с трисомией 21, трисомией 13, трисомией 18 и дефектами нервной трубки. Неинвазивная ДНК исследует свободную ДНК плода из периферической крови беременной женщины для секвенирования и анализа, чтобы вычислить риск заболевания. Неинвазивная ДНК обладает высокой точностью по сравнению со скринингом на болезнь Дауна, с очень высокой частотой выявления трисомии 21 и трисомии 18 и очень низкой частотой ложноотрицательных результатов. Неинвазивная ДНК — это пренатальный скрининг, а не пренатальная диагностика. Генетическое консультирование и пренатальная диагностика необходимы для беременных женщин с высоким риском. Беременным женщинам рекомендуется выбирать разумный метод пренатального скрининга под руководством врача.