Метилмалоновая ацидемия — аутосомно-рецессивное заболевание. Из-за снижения активности метилмалонилкоэнзим А-трансферазы или дефектов ее кофермента кобаламина часто наблюдаются такие симптомы, как периодический кетоацидоз, повышение содержания метилмалоновой кислоты в крови и моче, а также поражение центральной нервной системы. Метилмалоновая ацидемия — аутосомно-рецессивное заболевание, патогенез которого заключается в снижении активности метилмалонил коэнзим А мутазы или дефекте ее кофермента кобаламина. Часто возникают интермиттирующий кетоацидоз, повышение содержания метилмалоновой кислоты в крови и моче, поражение центральной нервной системы, проявляющееся тошнотой и рвотой, анемией, вялостью и т. д., в тяжелых состояниях может наступить кома. 2. метилмалоновая ацидемия часто вызвана генетическими причинами, эффективного лечения для избавления от болезни не существует, обычно необходимо проводить симптоматическое лечение. 3. в обычной жизни следует обратить внимание на усиленное питание, разумную диету, не есть острую и стимулирующую жирную пищу, обращать внимание на холод и тепло, не простужаться, избегать переутомления, вести регулярный образ жизни, обеспечивать достаточный сон. Если у вас обнаружено это заболевание, своевременно обращайтесь в больницу, активно диагностируйте и лечите болезнь, чтобы избежать задержек.