Нормальное значение для трисомии 21 составляет примерно 1:700, однако в разных больницах референсное значение может отличаться. Скрининг трисомии 21, также известный как скрининг синдрома Дауна, проводится на 15-20 неделе беременности для определения риска развития синдрома Дауна у плода путем анализа крови беременной женщины и сочетания результатов с ее возрастом, неделей беременности, историей материнства и т.д. Результат в диапазоне 1:250-1:380 считается критическим риском, значение менее 1:700 называется низким риском, а значение более 1:270 — высоким риском. . Поскольку скрининг на трисомию 21 является грубым прогнозом, низкий риск не обязательно означает безопасность, а высокий риск не обязательно означает развитие заболевания, и дальнейшие исследования должны проводиться в сочетании с семейным анамнезом беременной женщины, генетическим анамнезом и т.д.