Болезнь Паркинсона является наиболее распространенным нейродегенеративным двигательным расстройством; клинический спектр болезни Паркинсона выходит за рамки дисфункционального двигательного контроля, при этом немоторные симптомы являются начальными симптомами заболевания, за много лет до появления первых типичных двигательных симптомов. Идиопатическое расстройство поведения во сне с быстрым движением глаз, состояние глубокого сна, характеризующееся потерей мышечного тонуса во время идиопатического сна с быстрым движением глаз, по-видимому, имеет самую высокую прогностическую ценность для всех немоторных симптомов, связанных с повышенным риском развития болезни Паркинсона.Иранзо и коллеги сообщили о результатах длительного наблюдения за 44 пациентами с расстройством поведения во сне. За пациентами наблюдали в среднем 6 лет с момента постановки диагноза (12 лет наблюдения после субъективного воспоминания о первых симптомах РБД), и у 82% пациентов клинически был выявлен переход в ¼ нейродегенеративных синдромов, из которых у 36% была болезнь Паркинсона, а у 32% — деменция тела Леви. Важно отметить, что эти клинические диагнозы были подтверждены после вскрытия трех случаев, т.е. потеря нейронов и патология тел Леви была также зарегистрирована в ядрах ствола мозга, связанных с идиопатическим дефицитом тонуса при идиопатическом быстром движении глаз. Очевидно, что эта находка дополняет фундаментальный вопрос о том, как определить болезнь Паркинсона. Текущие диагностические критерии болезни Паркинсона недавно обсуждались группой экспертов по этому вопросу в связи с растущим объемом доказательств, которые не только приводят к возможности того, что болезнь имеет раннюю премоторную фазу, но и связывают ее с рядом идентифицированных генотипов болезни Паркинсона через различные патологии. Биомаркеры для выявления патологии болезни Паркинсона пока недоступны, но предпринимаются усилия по поиску кандидатов. Если говорить о паллиативных методах лечения болезни, то, по-видимому, существует большая необходимость в более ранней диагностике болезни Паркинсона до того, как она будет основана на определенных диагностических критериях. К сожалению, эта терапия остается неоднозначной целью, и в 2013 году было опубликовано еще одно негативное исследование по паллиации болезни, в котором в результате отложенного старта не удалось обнаружить различий в двигательных исходах при более раннем или более позднем лечении агонистом дофамина прамипексолом, оцениваемых по Унифицированной шкале оценки болезни Паркинсона, а снижение связывания белка-транспортера дофамина в стриатуме было проведено с помощью ОФЭКТ I-FP-CIT. Оценка. Глубокая стимуляция мозга таламического ядра с помощью имплантированных электродов стала первой линией лечения для пациентов, которые не достигают хорошего двигательного контроля при фармакологическом лечении. Несколько хорошо проведенных рандомизированных контролируемых исследований показали эффективность и превосходство глубокой стимуляции мозга над лучшими методами лечения пациентов с персистирующей болезнью Паркинсона со средней продолжительностью заболевания 12 лет. Вопрос о том, могут ли нейростимуляционные вмешательства улучшить качество жизни при ранних двигательных симптомах в течение болезни, был недавно оценен в ходе испытания EARLYSTIM. Исследователи рандомизировали 251 пациента (средний возраст 52 года, средняя продолжительность заболевания 7,5 лет) с недавними эпизодами моторных осложнений, вызванных леводопой (не менее 3 лет), для получения либо комбинации глубокой стимуляции мозга ядра accumbens плюс лучшая медицинская терапия, либо только лучшая медицинская терапия. После двух лет наблюдения было установлено, что ранняя глубокая стимуляция мозга значительно улучшила уровень жизни пациентов, двигательные нарушения, повседневную деятельность и вызванные леводопой двигательные осложнения по сравнению с лучшей медицинской терапией. Утверждается, что глубокая стимуляция мозга должна рассматриваться сразу после возникновения первого двигательного осложнения. Эта концепция кажется преждевременной по нескольким причинам: из-за высокой степени отбора населения, участвующего в данном исследовании, которое, вероятно, составляет менее 5% всех пациентов специализированных центральных больниц. Особенно высокий уровень самоубийств в этом исследовании может быть дополнительным признаком того, что пациенты отличаются от общей популяции пациентов с болезнью Паркинсона. Более того, сбивающий эффект ожиданий пациента трудно проанализировать в таком неслепом исследовании, как EARLY-STIM. Долгосрочные результаты этой когорты помогут прояснить преимущества глубокой стимуляции мозга в отношении ранних двигательных осложнений у пациентов с болезнью Паркинсона. Для так называемых атипичных заболеваний Паркинсона, таких как мультисистемная атрофия, прогрессирующий надъядерный паралич или кортикобазальная дегенерация, пока не существует эффективного лечения, и у пациентов наблюдается жестокое прогрессирующее течение с тяжелой инвалидизацией и возможной смертью в течение 10 лет. Существует очень мало исследований в области паллиативного лечения этих нейродегенеративных заболеваний, а те немногие исследования, которые были проведены (в основном при множественной системной атрофии), оказались неудачными. В 2013 году Японское общество и международные исследователи впервые сообщили о потенциальной причине мутаций в гене COQ2, который кодирует фермент, необходимый для биосинтеза коэнзима Q10, обнаруженных в двух семьях с множественной системной атрофией. Мутации в том же гене с нарушением функции были связаны с периодической мультисистемной атрофией в японской подгруппе в этом исследовании, включавшем более 800 пациентов. Эти результаты подчеркивают, что нарушение энергетического метаболизма митохондрий является важным патогенетическим путем при мультисистемной атрофии и потенциальной мишенью для новых методов лечения. Генетическое тестирование теперь может выявлять бессимптомных людей с наследственными двигательными расстройствами, такими как болезнь Гентингтона или спинномозжечковая атаксия (СМА). Исследование TRACK-HD, проведенное среди 298 лиц, прошедших предварительную диспансеризацию, и пациентов с ранней стадией болезни Гентингтона при окончательном 3-летнем наблюдении, выявило различные маркеры прогрессирования болезни Гентингтона, не зависящие от возраста и длины CAG. SCA1, SCA2, SCA3 или SCA6, или отсутствие положительных генов, были измерены у 264 потомков или братьев и сестер пациентов, для которых были представлены исходные данные этого исследования и для которых давно ожидалась оценка исходов при продолжении наблюдения. Результаты этих обсервационных когортных исследований имеют важное значение не только для разработки будущих клинических испытаний при болезни Хантингтона и спинальной мозжечковой атаксии, но и являются показательными в области микробных маркеров других более распространенных нейродегенеративных заболеваний, таких как инцидентальная болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона, для которых в доклиническом периоде не существует подходящих высокопрогностических тестов.