Как пациенты с наследственным раком кишечника и их семьи получают последующее наблюдение и обзор? Как и пациенты со спорадическим колоректальным раком, пациенты с наследственным колоректальным раком должны наблюдаться и пересматриваться после операции, но разница в том, что поскольку у пациентов с наследственным колоректальным раком высока вероятность повторного возникновения рака кишечника, а минимальный срок может составлять 11 месяцев (т.е. до 11 месяцев анализ был в порядке, а через 11 месяцев снова обнаружил рак кишечника), мы рекомендуем пациентам с наследственным колоректальным раком проводить повторную колоноскопию каждые 1-2 года. Поэтому мы рекомендуем пациентам с наследственным колоректальным раком проводить повторную колоноскопию каждые 1-2 года, а пациентам с диссеминированным колоректальным раком — раз в 3-5 лет, если послеоперационный обзор бас в порядке. Кроме того, поскольку наследственный колоректальный рак является синдромом, вероятность возникновения других видов рака выше, чем в общей популяции. Поэтому обзор разделен на две основные части: для рака кишечника и для внекишечного рака. Синдром Линча У пациентов с синдромом Линча, по сравнению с общей популяцией, повышен пожизненный риск развития колоректального рака (10%C80% против 5,5%), рака эндометрия (16%C60% против 2,7%) и других опухолей, включая рак желудка и яичников. Группа разработала различные рекомендации по наблюдению за пациентами с различными типами мутаций (MLH1/MSH2, MSH6 и PMS2). Например, у носителей мутаций MSH6 и PMS2 риск развития рака толстой кишки к 70 годам составляет 10-22%, а у носителей MLH1 и MSH2 — 40%-80%. Если выявлен синдром Линча с мутациями MLH1 или MSH2, рекомендуется начать колоноскопию в возрасте 20-25 лет или на 2-5 лет раньше, чем самому молодому пациенту в семье с диагнозом, и в любом случае рекомендуется повторять ее каждые 1-2 года. Колоноскопию следует начинать проводить в возрасте 35-40 лет. Конечно, в некоторых семьях скрининг следует начинать раньше, в зависимости от возраста члена семьи, у которого развилось заболевание. Скрининг рекомендуется проводить каждые 2-3 года до 40 лет для носителей MSH6 и каждые 1-2 года после этого для пациенток с ПМС2. У женщин с синдромом Линча повышен риск развития рака эндометрия и яичников (до 60% и 24% соответственно). Следует проявлять повышенную бдительность в отношении сопутствующих симптомов (например, нерегулярных маточных кровотечений). Нет четких доказательств в пользу рутинного скрининга гинекологических опухолей. Ежегодная биопсия эндометрия — это вариант для носителей мутаций MLH1 или MSH2. Рутинное трансвагинальное УЗИ или тестирование на СА125 в сыворотке крови не поддерживается, поскольку не доказано, что они обладают достаточной чувствительностью или специфичностью. Риск развития рака желудка и тонкого кишечника в течение жизни у людей с синдромом Линча сильно различается, и нет четких данных в поддержку скрининга на рак желудка, двенадцатиперстной кишки или тонкого кишечника у людей с синдромом Линча. Для пациентов с мутациями не-MLH1 или MSH2 рекомендуется проводить эзофагогастродуоденоскопию с расширением на двенадцатиперстную или тощую кишку каждые 3-5 лет, начиная с возраста 30-35 лет. Носителей мутаций MLH1 или MSH2 следует рассматривать для ежегодного анализа мочи с целью скрининга уроэпителиальной карциномы, начиная с возраста 25-30 лет. Лучших методов скрининга опухолей центральной нервной системы и рака поджелудочной железы, к которым склонны пациенты с синдромом Линча, не существует, но рекомендуется регулярно проходить медосмотры. Семейный аденоматозный полипоз У пациентов, перенесших операцию по сохранению ануса или прямой кишки, существует риск развития аденом прямой кишки и рака в оставшейся прямой кишке и анальном канале. Для раннего выявления рецидивирующих аденом необходим ежегодный послеоперационный колоноскопический контроль. Для пациентов с полипами в желудке или двенадцатиперстной кишке рекомендуется проводить повторную гастроскопию раз в 1-2 года (тяжелые полипы) или 3-5 лет (менее тяжелые полипы), в зависимости от степени тяжести полипов. У пациенток также повышен риск развития внутрибрюшных склерозирующих фиброидов, большинство из которых появляются в течение 5 лет после колэктомии. Поэтому рекомендуется проводить рутинную пальпацию живота во время ежегодных осмотров. При наличии в семье симптоматического склерозирующего фиброматоза рекомендуется проведение КТ или МРТ брюшной полости через 1-3 года после колэктомии, а затем с интервалом в 5-10 лет. При наличии симптомов, наводящих на размышления, необходимо немедленно провести визуализацию брюшной полости.