Что мне делать, если у меня диагностирован наследственный рак кишечника? Если у вас диагностирован наследственный рак кишечника, не стоит сильно беспокоиться, поскольку прогноз при колоректальном раке относительно благоприятный при условии раннего выявления и правильного лечения. В отличие от диссеминированного колоректального рака, лечение наследственного рака кишечника включает два аспекта: лечение пациента и обследование родственников. Семейный аденоматозный полипоз 1. Лечение пациентов: Для пациентов с семейным аденоматозным полипозом без рака основной целью лечения является предотвращение возникновения колоректального рака, а методы лечения включают эндоскопическую полипэктомию и профилактическую колэктомию. Хотя хирургическое иссечение является стандартным лечением для пациентов с типичным семейным аденоматозным полипозом, в конце концов, оно может нарушить жизнь пациента, поэтому эндоскопическая полипэктомия может быть рассмотрена для некоторых пациентов с более легкими формами заболевания. Сколько пациентов в возрасте от 15 до 25 лет нуждаются в хирургическом удалении. Однако если полипы не были вовремя обнаружены и прооперированы и стали раковыми или даже распространились и дали метастазы, то в зависимости от ситуации необходимо пройти стандартное лечение, такое как хирургическое вмешательство, химиотерапия и радиотерапия. 2. скрининг родственников: рекомендуется проверить родственников на наличие мутаций гена APC. Если мутация APC присутствует, то колоноскопию следует проводить, начиная с 12-14 лет, каждые 2 года и непрерывно в течение всей жизни. Если у членов семьи, у которых не обнаружена мутация APC, но они находятся в группе риска, их следует наблюдать каждые 2 года до 40 лет, а между 40 и 50 годами — каждые 3-5 лет, и если полипоз не развился, скрининг можно прекратить в возрасте 50 лет. После обнаружения аденомы необходимо раз в год проводить колоноскопию, а также лечение и наблюдение в соответствии с указаниями врача. Синдром Линча 1. Лечение пациентов: Нет доказательств в пользу профилактической колэктомии у здоровых носителей мутации. Однако для снижения риска развития рака эндометрия, а также рака яичников, профилактическая гистерэктомия и/или оофорэктомия может быть рассмотрена для женщин с синдромом Линча старше 35 лет и без требований к фертильности. Лечение пациентов с синдромом Линча также основывается на комбинации методов лечения, состоящей из хирургического вмешательства, химиотерапии и радиотерапии, за исключением того, что выбор режима химиотерапии несколько отличается от такового при диссеминированном раке кишечника. 2. скрининг родственников: рекомендуется начинать колоноскопию родственникам в возрасте 2025 лет, с повторными обследованиями каждые один-два года. Конкретный верхний предел не установлен, и верхний предел должен основываться на состоянии здоровья человека. Скрининг на рак эндометрия и яичников можно проводить ежегодно, начиная с 3035 лет, с помощью гинекологического осмотра, УЗИ малого таза, теста CA125 и аспирационной биопсии. При мониторинге рака желудка носителям мутации рекомендуется скрининг на наличие H. pylori и удаление этих бактерий. Для определенных групп населения с высоким уровнем заболеваемости раком желудка некоторые эксперты рекомендуют проводить эндоскопию верхних отделов желудочно-кишечного тракта каждые один-три года. Наблюдение за другими видами рака, связанными с раком Линча, в настоящее время не рекомендуется из-за низкой чувствительности и специфичности средств наблюдения. Каков прогноз при наследственном раке кишечника? Данные противоречивы относительно того, какая группа пациентов имеет лучший прогноз, наследственный или диссеминированный колоректальный рак. Некоторые исследования показывают, что прогноз при наследственном колоректальном раке относительно хороший, но большинство считает, что прогноз при обоих заболеваниях схож, и что прогноз при наследственном колоректальном раке кажется лучше, но статистической разницы нет. У пациентов с семейным аденоматозным полипозом, хотя было установлено, что нестероидные противовоспалительные препараты (аспирин и др.) уменьшают количество и уменьшают размеры аденом толстой кишки, они не задерживают начало или прогрессирование заболевания, поэтому в настоящее время нестероидные противовоспалительные препараты (сульфорафан и целекоксиб) используются только с осторожностью в качестве вспомогательной терапии при обнаружении рецидива аденомы после операции.