Тяжелая псевдогипертрофическая дистрофия в начальной стадии ходит неуклюже, легко падает, не может бегать и подниматься по лестнице, стоя спинной мозг передневыпуклый, живот наружу, обе ноги в стороны, ходьба медленно покачивающаяся, особая походка «утиный шаг», когда из положения лежа встать очень трудно, приходится переворачиваться в положение лежа, а затем обеими руками подниматься на край коленей и постепенно подниматься вверх, чтобы поддержать стойку. Также может наблюдаться поражение мышц проксимальных отделов конечностей, четырехглавой и плечевой мышц. Как диагностируется тяжелая псевдогипертрофическая дистрофия? У мальчиков, а также у отдельных девочек, являющихся носителями мутировавшего гена и имеющих инактивацию другой Х-хромосомы, основными проявлениями заболевания являются: 1. Прогрессирующая мышечная слабость и регресс двигательных функций. 2. Моторное развитие пораженных детей при рождении или в раннем младенчестве в основном нормальное, у некоторых из них наблюдается легкая задержка моторного развития или неустойчивая походка после самостоятельной ходьбы, они легко падают. Как правило, после 5 лет симптомы начинают проявляться явно, слабость мышц тазобедренного пояса становится все более серьезной, походка шатается, как утка, чаще падают, не могут подниматься по лестнице и прыгать, сила плечевого пояса и всего позвоночника сопровождается прогрессирующим снижением, большинство теряет способность самостоятельно ходить в возрасте 10 лет, большинство — до 20 лет, слабость мышц горла и дыхательных мышц, голос низкий, затруднено глотание и дыхание, легко умирают от вторичных инфекций, например аспирационной пневмонии, симптомы ПРО более мягкие, могут сохраниться до 40 лет. Симптом ПРО выражен мягче и может сохраняться примерно до 40 лет. 2.Признак Гауэра, обусловленный ранней слабостью мышц тазобедренного пояса, как правило, после 3 лет ребенок не может встать прямо из положения лежа, его необходимо перевернуть в положение лежа, а затем развести две ноги в стороны, обеими руками опереться на землю, затем одной рукой опереться на одну сторону икры, а другой рукой попеременно поддерживать колено и бедро, чтобы отталкивание из глубины положения прогиба постепенно стало вертикальным, и, наконец, в положении стоя поясничная выпуклость. 3. Псевдомышечная гипертрофия и обширная атрофия мышц. Ранняя, то есть прогрессирующая атрофия мышц таза и бедер, но при этом гастрокнемиус за счет жировой и коллагеновой гиперплазии и псевдогипертрофии, а также другие части мышц сидят резко контрастно, при атрофии мышц плечевого пояса поднимают руку, лопатка отходит от грудной стенки, образуется «крыловидная лопатка». При подъеме туловища ребенка из подмышечной впадины обе руки оказываются повернутыми вверх, с тенденцией к выскальзыванию из рук обследуемого. Спинальная мышечная атрофия может привести к деформации позвоночника, мышечная атрофия, возникающая на поздней стадии заболевания, вызывает деформацию колена, бедра или сгибание верхней части руки. 4, у большинства детей имеется кардиомиопатия, встречается даже сердечная недостаточность, но ее выраженность не соответствует слабости скелетных мышц. Практически у всех детей в той или иной степени выражены интеллектуальные нарушения, что также не параллельно выраженности мышечной слабости, которая более выражена у 2-30% детей, при этом IQ <70.