Число хромосом в клетках нормального человеческого организма составляет 23 пары или 46, из которых 22 пары являются аутосомами, общими для мужчин и женщин. Имеется 22 пары аутосом, общих для мужчин и женщин, а также пара половых хромосом, определяющих пол, которые различны у мужчин и женщин. Хромосомы состоят из ядерных белков и расположены в ядре клетки. Они являются носителями генетического материала — генов, и их можно увидеть, окрасив щелочным красителем. Каждая пара аутосом одинакова по размеру и форме, обладает в основном сходными свойствами, а их форма и количество имеют зародышевые характеристики. Половые хромосомы — это особая пара хромосом, называемая половой, поскольку по X и Y хромосомам можно определить пол. Половые хромосомы мужчин — XY, а женщин — XX. Следует отметить, что некоторые заболевания наследуются с генами на половых хромосомах, поэтому возможны такие клинические проявления, как передача заболевания от мужчины к женщине и от женщины к мужчине. При наступлении беременности у женщин с семейными наследственными факторами заболевания раннее уточнение хромосомного типа плода может помочь в клинической диагностике некоторых генетических заболеваний половой хромосомы. В отдельных случаях рекомендуется консультация с медицинским специалистом.