Типичным проявлением дефицита витамина D является нарушение скелета, известное как рахит у детей, который также может вызывать витамин D-дефицитную тетанию.
Клинические особенности рахита и ахондроплазии зависят от возраста начала заболевания. Классическими поражениями скелета при рахите являются скелетные деформации, особенно в коленях, запястьях и лодыжках, а также некоторые изменения, связанные с функцией суставов губчатого хряща, то есть «ребер Кандида».
Если рахит возникает в первые шесть месяцев жизни, у младенца могут развиться конвульсии и судороги, известные как тетания, вызванная дефицитом витамина D. Это вызвано низким содержанием кальция в крови, однако могут наблюдаться лишь легкие изменения скелета. После 6 месяцев могут появиться боли в костях и судороги.
Кроме того, часто наблюдается повышенный уровень щелочной фосфатазы в сыворотке крови, что часто используется в клинической практике для помощи в диагностике ахондроплазии.
При подозрении на дефицит витамина D у детей рекомендуется незамедлительно обратиться за медицинской помощью, пройти обследование и при необходимости сотрудничать с врачом.