Как правило, синдром Уильямса нельзя обнаружить при обычном родовом обследовании, но его можно выявить, если провести амниоцентез. Синдром Уильямса — это системное нарушение развития, которое затрагивает множество органов, вызывается хромосомными делециями, имеет очень низкую распространенность и низкий процент излечения. Синдром Уильямса включает в себя легкую или умеренную умственную отсталость, приводящую к трудностям в обучении, уникальную личность и своеобразную внешность, сопровождающуюся пороками развития сердечно-сосудистой системы. Специфического лечения этого расстройства пока не существует, только раннее вмешательство, такое как комплексное ведение речевого, физического, трудового воспитания и кормления. Если есть отклонения в работе сердца, то необходимо своевременное лечение, а при необходимости — хирургическое вмешательство, при этом в помощь лечению обычно назначают прием кальция и витамина D. После рождения ребенка или акушерского обследования обнаружены отклонения, тогда рекомендуется незамедлительно обратиться за медицинской помощью.