Синдром Патау — это заболевание, обусловленное аномальным развитием хромосом. У нормальных людей две хромосомы 13, а у детей с синдромом Патау одна хромосома 13 лишняя, поэтому это заболевание также называют трисомией 13. Помимо нарушений интеллектуального развития, у детей с синдромом Патау наблюдаются черепно-лицевые аномалии развития, такие как маленькая голова, дефекты развития префронтального отдела головного мозга, маленькие глазные яблоки, широкий и плоский нос, расщелина губы, расщелина нёба, полидактилия. Аномалии развития внутренних органов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, поликистоз почек и др. Для диагностики хромосомных аномалий у плода беременные женщины могут использовать такие медицинские методы, как неинвазивное исследование ДНК с помощью забора крови.