Диагноз NF-1 может быть поставлен при наличии двух или более следующих условий: (1) 6 или более пятен молочно-кофейного цвета на коже диаметром более 5 мм (максимальный диаметр которых составляет более 5 мм до полового созревания и более 15 мм после полового созревания); (2 или более нейрофибромы любого типа или плексиформной нейрофибромы; (3) веснушки в подмышечных или паховых областях; (4) глиома зрительного нерва или другая паренхимальная глиома; (5) 2 или более мальформаций радужки; (6) характерные костные поражения, включая сколиоз, остеокортикальные поражения псевдосуставов и длинных костей или другие паренхимальные глиомы; ⑤ 2 и более пороков развития радужки; ⑥ характерные костные поражения, включая сколиоз, дисплазию птеригоида, псевдоартроз или истончение костной ткани длинных костей; ⑦ семейный анамнез НФ-1 у родственника первой степени родства в ближайшем окружении; Некоторые объяснения: поражения опорно-двигательного аппарата (кроме черепа и позвоночника): «перевязанные ребра «Визуализация, основные особенности по сравнению с идиопатическим сколиозом: сколиоз часто встречается в грудных сегментах, затем в тораколюмбальных и шейных сегментах, сколиоз в поясничных сегментах встречается редко. Сегменты сколиоза короткие (обычно 4-6 позвонков), угол бокового искривления острый. Поперечные отростки «фузиформные», ребра заострены со знаком «карандаша». Отмечаются также клиновидность позвонков, сильная ротация позвоночника, расширение спинномозговой оболочки, расширение позвоночного канала, гребешкообразные изменения позвонков, резкие угловые деформации в сагиттальной плоскости теменной области. Нейрофиброма: малозаметная у детей грудного и раннего возраста, увеличивается после полового созревания, узловатая и приподнятая, цвет кожи одинаковый или темно-красный, размером несколько миллиметров или сантиметров, преимущественно на туловище, реже на конечностях и голове. Проявление плоское или выступающее над поверхностью кожи, коническое, полушаровидное или маятникообразное, с грыжеподобным ощущением при прикосновении. Кончиком пальца можно вдавить верхушку опухоли в кожу, а после опускания пальца она возвращается в исходное состояние, что известно как признак пуговичного отверстия, при этом сознательные симптомы обычно отсутствуют. Плексиформная нейрофиброма: Плексиформная нейрофиброма часто распространяется на лицо, поражая лицо и зрение; располагаясь в шее и средостении, может вызывать обструкцию дыхательных путей. Глиома зрительного нерва I типа — наиболее распространенная опухоль центральной нервной системы. Она поражает около 15% пациентов и проявляется прогрессирующим снижением зрения, атрофией зрительного нерва, сопровождающейся болью или выпячиванием глазного яблока, которое может быть односторонним или двусторонним. Мальформационная опухоль радужки: везикулы Лиша, несколько слегка приподнятых коричневых бляшек с четкими границами, без особых симптомов, не влияющих на зрение, примерно у 1/2 пациентов в возрасте 5-6 лет, постепенно увеличиваясь с возрастом, а к 21 году этот признак появляется почти у всех пациентов.