Решение о прерывании беременности не должно приниматься из-за неинвазивной ДНК высокого риска, являющейся отдельным скрининговым тестом. Неинвазивная ДНК — это способ скрининга плода на синдром Дауна с использованием свободной ДНК плода в периферической крови беременной женщины, который значительно точнее теста на синдром Дауна, но имеет свои неопределенности. Точность неинвазивного анализа ДНК на хромосомы 13 и 18 и половые хромосомы ниже, поэтому неинвазивный тест высокого риска не подтверждает наличие у плода наследственного заболевания. К неинвазивной ДНК высокого риска следует относиться с большой долей осторожности, так как она представляет собой повышенный риск наличия у плода наследственного заболевания. Беременным женщинам необходимо обратиться за консультацией к лечащему врачу и во втором триместре пройти амниоцентез для дальнейшего подтверждения диагноза. Хотя амниоцентез сопряжен с определенным риском выкидыша, он представляет собой прямой забор амниотической жидкости для анализа хромосом ребенка, что является высокоточным и имеет клиническое справочное значение. Если заключение амниоцентеза подтверждает аномальное развитие плода, то по рекомендации врача следует как можно скорее назначить время прерывания беременности.