Распространенность врожденных пороков сердца оценивается примерно в 0,8% и является основной причиной неинфекционной смертности в младенчестве. Развитие сердца — это сложное событие, регулируемое комбинацией многоклеточных, мультигенных и экологических факторов, и любое небольшое нарушение может привести к порокам развития сердца. Некоторые гены, ответственные за врожденные/наследственные заболевания сердца, хорошо изучены и могут быть обнаружены с помощью высокопроизводительного секвенирования или генных чипов.1 Гены врожденных заболеваний сердца и их причинные гены, которые хорошо изучены, — это GATA4, MYH6, TBX20, ACTC1, TLL1, NKX2-5 (NKX2.5); гены, связанные с дефектом межжелудочковой перегородки, CITED1, TLL1, NKX2.5; гены, связанные с дефектом межжелудочковой перегородки, CITED1, TLL1. CITED2, GATA6; CRELD1, GJA1, GATA4, GATA6; тетралогия Фаллота JAG1, NKX2-5; синдром Марфана FBN1, FBN2; синдром предвозбуждения PRKAG2; гипертрофическая кардиомиопатия TNNT2 и другие 28 генов, дилатационная кардиомиопатия TNNI3 и другие 26 генов, синдром удлиненного Q-T KCNQ1 и другие гены. 2. Гены, ассоциированные с синдромальными нарушениями с сочетанными предсуществующими заболеваниями сердца2.1 Синдром Ди Джорджа и гены TBX1Синдром Ди Джорджа — наиболее распространенный синдром хромосомных дефектов, вызванный делецией хромосомы 22q11. Заболевание затрагивает множество органов, а пороки сердца в основном обусловлены аномальной миграцией сердечного нервного гребня, включая: расслоение аорты, постоянный артериальный ствол (ПТА), тетралогию Фаллота (TOF), двойной выход правого желудочка и транспозицию больших артерий. Ген TBX1 в области 22q11 хромосомы 22 является основным причинным геном для пороков сердца при этом заболевании, а мутации в гене TBX1 могут также вызывать синдром Ди Джорджа.2.2 Синдром Холта-Орама и ген TBX5Синдром Холта-Орама проявляется в основном в виде пороков конечностей и сердца, поэтому он также известен как синдром «сердце-рука». К ним относятся дефект межпредсердной перегородки (ASD), TOF и атриовентрикулярная блокада. Гаплоидный ген TBX5 вызывает синдром Хольта-Орама, и мутация TBX5 является первой одиночной мутацией, обнаруженной у человека при пороке межпредсердной перегородки. Клинические проявления синдрома Хольта-Орама широко варьируются среди людей, от тяжелых пороков сердца с легкими аномалиями рук до противоположных. 2.3Синдром Шар и синдром TFAP2β гена Шар также Мутации в гене TFAP2β приводят к аномальному нарушению структуры PY (структурного домена белка), связывание которого с ДНК может вызвать синдром Чар. 2.4 Синдром Нунан и ген PTPN11 Синдром Нунан также известен как мужской синдром Тернера или женский Тернероподобный синдром. синдром. Ген PTPN11 является основным причинным геном, а мутации в MEK1/2 (митоген-активируемая протеинкиназа), K-RAS и B-RAF (онкоген, кодирующий серин/треониновую киназу) встречаются при кардио-фасцио-кожном синдроме, который клинически похож на синдром Нунан; мутации в H -RAS мутации встречаются при синдроме Костелло, который клинически схож с синдромом Нунан.