Метилмалоновая ацидемия различается по симптомам в зависимости от раннего или позднего начала заболевания, при этом неврологическая симптоматика всегда преобладает.
Метилмалоновая ацидемия — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектами метилмалонил-коэнзим А-мутазы или метаболизма ее кофермента кобаламина.
Ранние формы метилмалоновой ацидемии обычно начинаются в возрасте до 1 года, а наиболее серьезными неврологическими симптомами являются поражение головного мозга, в основном с двусторонним поражением паллидума, судороги, двигательная дисфункция и хореоатетоз, которые часто сопровождаются гематологическим поражением, например мегалобластической анемией, а в некоторых случаях — печеночной и почечной недостаточностью.
Метилмалоновая ацидемия поздней стадии чаще всего возникает в возрасте от 4 до 14 лет, у некоторых развивается в зрелом возрасте, часто сочетается с поражением спинного мозга, периферических нервов, печени, почек, глаз, сосудов, кожи и других мультисистем, проявляется острой неврологической симптоматикой, такой как когнитивное снижение, помутнение сознания, интеллектуальная отсталость, а в тяжелых случаях возникает подострая дегенерация спинного мозга.
При появлении вышеперечисленных симптомов рекомендуется своевременно обратиться к педиатру.