Анальные пороки развития возникают в результате нарушений, происходящих во время эмбрионального развития, и по сути одинаковы у мужчин и женщин, различаясь лишь анатомически. В результате процесса клоакальной сегрегации мочеполовой синус сообщается с аноректальным синусом, представляя собой высокий или промежуточный порок, и возникают различные аноректальные дисплазии и свищи между прямой кишкой и уретрой или влагалищем. Вследствие нарушения заднего отростка ануса и гипоплазии промежности, это низкий порок развития, при котором возникают анальные кожные свищи, анальные вестибулярные свищи и анальные стриктуры. Поскольку это соматический порок, его легко диагностировать. В дополнение к клиническому осмотру необходимо дополнительно определить расстояние между слепым концом прямой кишки и плоскостью анального отверстия и кожи анального канала, чтобы установить тип деформации, расположение свища и комбинированную деформацию, прежде чем выбрать соответствующее лечение. Этот метод известен как метод Вангенст-ен-Райса, и для его проведения требуется, чтобы пленка была снята более чем через 12 часов после рождения, но при этом необходимо обратить внимание на различные факторы, которые могут повлиять на правильное положение, например, недостаточное раздувание кишечника, слишком вязкие фекалии, движение мышцы леватора и перекошенные углы рентгеновского снимка. Для фистулограммы требуется изображение толстой кишки при введении контраста и изображение прямокишечного свища при выведении контраста. Двойной колоректальный и уретральный снимок может показать взаимоотношения между прямокишечным свищом и уретрой, а вагинальный снимок — взаимоотношения между влагалищем и прямой кишкой.