Во второй половине дня в дверь вошел невысокий, немного худощавый пациент-мужчина в сопровождении жены и привел двухлетнего ребенка на прием к врачу. Получив результаты анализов пациента из других больниц, он внимательно прочитал их, подробно расспросив его о болезни. Он сказал: «Я не знаю, когда я начал болеть, но в прошлом году я посетил третичную больницу и был госпитализирован туда, и врач там поставил диагноз «гепатоцирроз»». Затем его спросили: «Что вызвало ваш цирроз? Болели ли вы когда-нибудь гепатитом В? Были ли в анамнезе переливания крови, сдача крови и операции? Есть ли в анамнезе гепатит С?» Пациент ответил отрицательно! Затем пациенту зачитали результаты анализов, которые он принес, и которые показали, что он отрицателен на гепатит А, гепатит В, гепатит С, вирус гепатита Е и негепатофильный вирус. Гастроскопия показала умеренные варикозные расширения вен пищевода, а анализ крови показал лейкопению, тромбоцитопению и аномальную функцию печени. На основании совокупности симптомов декомпенсированной функции печени, совокупности симптомов портальной гипертензии и гиперспленизма следует установить диагноз цирроза печени у этого пациента! Согласно клиническим представлениям, причины цирроза включают: 1, вирусный гепатит; 2, алкогольная болезнь печени; 3, наркотики и токсины; 4, жировая печень и неправильное питание; 5, паразитарные заболевания; 6, нарушения кровообращения; 7, генетические и метаболические заболевания; 8, аутоиммунные заболевания; 9, необъяснимый криптогенный цирроз. На фоне этих причин, что не было учтено в крупной больнице, куда был госпитализирован этот пациент? В той больнице не исключили генетическое заболевание обмена веществ, не исключили аутоиммунное заболевание и, вероятно, не исключили заболевание системы кровообращения, поэтому я тщательно расспросил пациента, есть ли у него экстрапирамидные проявления, семейный анамнез, и у этого пациента не было никаких особых проявлений! Поскольку я видел прецедент пациентов в возрасте шестидесяти лет или с гепатомегалией, я действительно не решился исключить этого пациента. Поэтому пациенту была назначена консультация офтальмолога для проверки кольца K_F, УЗИ для проверки гепатобилиарно-панкреатико-спленических и печеночных вен, а также исследование сосудов нижней полой вены. Ему также был назначен самостоятельный тест на антитела к печени. К концу дня пациент пришел в себя, и при офтальмологическом обследовании было выявлено положительное подозрительное кольцо КФ. Вероятно, у этого пациента гепатомегалия, генетическое нарушение метаболизма меди, и ему потребуются дальнейшие анализы на сывороточную медь, цианид меди, МРТ головного мозга и медь в моче. Если диагноз будет поставлен, он сможет использовать целенаправленную терапию препаратами меди и диету без меди. Кроме того, им рекомендуется проверить своих двоих детей на случай генетической предрасположенности, а также предотвратить развитие цирроза у своих детей, назначив им безмедную диету до начала заболевания и используя целевой медьотталкивающий препарат пеницилламин!