Метилмалоновая ацидемия не имеет высокой частоты прохождения повторного тестирования. Метилмалоновая ацидемия является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, если при первичном обследовании диагностируется или подозревается данное заболевание, то и в этом случае процент сдачи анализа невысок, хромосомные заболевания в настоящее время неизлечимы. Метилмалоновая ацидемия обусловлена аномалией в хромосомном гене и недостатком соответствующих коферментов в организме, в результате чего L-метилмалоновая кислота не может превращаться в янтарную кислоту, и в крови накапливается большое количество L-метилмалоновой кислоты, вызывающей ряд симптомов. Метилмалоновая ацидемия развивается у новорожденных или детей раннего возраста и проявляется вялостью, многократной рвотой, нарушением дыхания, гипотонией и т.д. Она сопровождается аномалиями роста и развития, а у некоторых больных детей отмечается отставание в умственном развитии и увеличение печени. У большинства пациентов также наблюдаются кетонемия или кетонурия и гипераммониемия. У половины детей наблюдаются лейкопения, тромбоцитопения и эритроцитопения, сопровождающиеся гипогликемией. Если в семье есть больной метилмалоновой ацидемией, то после подозрения на нее первичное обследование новорожденного проходит с невысокой частотой, а затем повторное обследование не проходит. Эффективного лечения этого наследственного заболевания обмена веществ не существует, и качественная пренатальная диагностика является эффективной мерой профилактики развития заболевания.