Существуют две следующие меры скрининга высокого риска синдрома Дауна: 1. Амниоцентез: клетки плода берутся из амниотической жидкости для кариотипирования с целью постановки точного диагноза, обычно проводится на сроке 18-20 недель, простая операция, высокий процент успеха, низкий процент выкидышей и более надежные результаты кариотипирования; 2. Неинвазивный тест фетальной ДНК: для людей с высоким риском синдрома Дауна частота выявления может достигать 99%. Если неинвазивный тест фетальной ДНК дает высокие результаты, то риск развития синдрома Дауна высок, и для дальнейшего уточнения диагноза необходимо проведение амниоцентеза.