Синдром Гительмана — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся гипокалиемией, метаболическим алкалозом в сочетании с гипомагниемией, гипокальциурией и гипотонией. Синдром Гительмана — распространенное наследственное заболевание почечных канальцев, вызванное мутациями в гене SLC12A3, кодирующем NCC. Синдром наследуется как аутосомно-рецессивный признак и в основном обусловлен мутациями в функции тиазид-ассоциированного транспортера хлорида натрия, расположенного в дистальном канальце. Характеризуется гипокалиемией, метаболическим алкалозом в сочетании с гипомагниемией, гипокальциурией и гипотонией. Специфического лечения синдрома Гительмана не существует, в основном это симптоматическая поддерживающая терапия, например, прием препаратов кальция, магния и калия, чтобы облегчить неприятные симптомы. После подтверждения диагноза важно активно сотрудничать с врачом в проведении лечения.