Роль неинвазивного исследования во время беременности заключается в проверке риска возникновения у плода трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13, а также в снижении производства детей с пороками развития. Неинвазивная ДНК берет венозную кровь беременной женщины и с помощью технологии секвенирования ДНК нового поколения секвенирует свободные фрагменты ДНК в периферической плазме крови матери, на основании чего получают генетическую информацию плода, позволяющую выявить риск возникновения у плода трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13. Неинвазивный ДНК-тест значительно точнее скрининга Дауна, но несколько дороже. Амниоцентез позволяет провести пренатальную диагностику, но это инвазивная процедура, связанная с определенными рисками, и для скрининга она не подходит. В отличие от него, для неинвазивной ДНК берется венозная кровь беременной женщины, что является более безопасной процедурой. Однако если неинвазивная ДНК показывает результат высокого риска, беременной женщине необходимо провести повторный амниоцентез.