Митохондрии являются очень важными органеллами клетки, и их основная функция заключается в обеспечении организма энергией посредством окислительного фосфорилирования. Структурные и функциональные аномалии митохондрий могут привести к нарушениям в энергетическом обмене, особенно в органах с высокой потребностью в кислороде, которые подвержены относительно большему риску повреждения. Митохондриальные энцефаломиопатии представляют собой гетерогенную группу заболеваний с мультисистемной дисфункцией, вызванной дефектами митохондриальной ДНК (мтДНК) или ядерной ДНК (нДНК), приводящими к структурным и функциональным митохондриальным нарушениям. Митохондриальная энцефаломиопатия была первоначально описана Павлакисом и характеризуется митохондриальной миопатией с эпилепсией и прогрессирующим нарушением речи и зрения. Затем этот клинический синдром был подтвержден Хирано и Павлакисом, которые определили три критерия митохондриальной энцефаломиопатии: (1) инсультоподобные эпизоды в возрасте до 40 лет; (2) энцефалопатия, характеризующаяся эпилепсией, деменцией или тем и другим; и (3) молочнокислая ацидемия, RRF или то и другое. У большинства пациентов повышается уровень лактата в крови, электромиография выявляет миогенное повреждение, визуализация может показать энцефалопатию белого вещества, кальцификацию базальных ганглиев или атрофию мозга, а анализ ДНК крови и биопсия мышц могут подтвердить диагноз этого заболевания. Общие симптомы митохондриальной энцефаломиопатии, такие как инсультоподобные эпизоды, мигрень, эпилепсия, деменция, сахарный диабет и глухота, могут встречаться у отдельных людей изолированно или в сочетании друг с другом, что позволяет предположить возможность митохондриального заболевания. Четкий семейный анамнез также указывает на возможность митохондриального заболевания. Если клиническая картина пациента, неврологический осмотр и визуализация позволяют предположить митохондриальную энцефаломиопатию, то для дальнейшего скрининга можно использовать анализ ДНК. Если результаты скринингового теста не являются диагностическими, биопсия мышц является лучшим способом подтверждения диагноза. Механизмом возникновения головных болей у пациентов с MELAS может быть кортикальное распространяющееся торможение, но этот вопрос еще предстоит изучить.