Значение ХГЧ при синдроме Дауна может быть нормальным, нормальные значения составляют от 0,3 до 2,5, некоторые могут быть выше. В клинической практике ХГЧ может использоваться только для скрининга, а не для диагностики. Если женщина хочет пройти дальнейшее обследование, она может пройти скрининговый тест на синдром Дауна, который проводится путем забора крови беременной женщины и проверки уровня определенных веществ в сыворотке крови для определения риска развития синдрома Дауна. Существует три основных типа скринингового теста: высокий риск, низкий риск и порог. Точность теста относительно высока, также существует тест амниоцентеза или хорионических ворсин, точность которого выше, чем у теста на синдром Дауна, и достигает более 90%.