Синдром Расмуссена — это специфическое заболевание, проявляющееся в первую очередь хронической прогрессирующей парциальной эпилепсией с прогрессирующим гемипарезом и когнитивной дисфункцией у детей. Впервые об этом заболевании сообщил Расмуссен в 1958 году, но клинически оно встречается реже. Она отличается от обычных видов эпилепсии по своему патогенезу, принципам лечения и прогнозу. Ребенок, 4-летняя девочка, была доставлена в больницу с «судорогами левой стороны лица и левой конечности и невнятной речью в течение пяти месяцев». У пациента пять месяцев назад без видимых причин внезапно появились невнятная речь и слюнотечение, затем подергивание конечностей и позыв, который длился 10 секунд. Приступы участились, при этом рот был наклонен влево, преобладали левосторонние подергивания лица, рук и ног, без нарушения сознания, и каждый приступ мог длиться от 5 до 30 минут, с повторением через интервалы более 10 минут. Его лечили противоэпилептическими препаратами, такими как клонидин, фенобарбитал и карбамазепин, с плохими результатами. Анамнез был ничем не примечателен. При поступлении: хорошее развитие, хорошая реакция, нормальный интеллект, отсутствие беглости речи, зрачки попеременно большие и маленькие билатерально, язык высунут влево, симметричный мышечный тонус во всех четырех конечностях, мышечная сила V в правой конечности, мышечная сила III в левой конечности, мышечная полнота, гипералгезия в левой гемиплегии, пальце-носовой тест точный, двусторонние патологические признаки (-). Исследование спинномозговой жидкости в поясничной области не выявило отклонений от нормы, биохимических показателей, олигоклональных полос, иммуноглобулинов и антител к CMV, HSV, RV и TOXO (-). Межприступная ЭЭГ показала «небольшое количество нерегулярной фоновой а-волновой активности 8-10 баллов, с непрерывным высокоамплитудным синтезом спайк-медленная волна в правой центральной, теменной и затылочной долях», и генерализованный высокоамплитудный спайк и ритм спайк-медленная волна в правых отведениях во время припадка. «Длинный сигнал Т2 с размытыми границами в правой боковой паравентрикулярной, правой лобной и левой височной долях». Диагноз: парциальная персистирующая эпилепсия, синдром Расмуссена. Лечение с добавлением толтея и депакена не оказало существенного эффекта, но хлоралгидрат снимал припадки на несколько часов. Ребенок также не реагировал на противовирусные препараты, преднизон и иммуноглобулиновую терапию. Родителям была предложена правосторонняя гемисферэктомия, от которой они отказались, и ребенок был автоматически выписан. 2. Обсуждение Этиология синдрома Расмуссена неизвестна. Ранние исследования показали, что это была вирусная инфекция, вызывающая энцефалит, отсюда и название «энцефалит Расмуссена». Несмотря на отдельные клинические сообщения о вирусной ассоциации, окончательных вирусологических доказательств не найдено. Некоторые случаи имеют в анамнезе инфекцию до начала заболевания, но они не носят эпидемического характера и в большинстве случаев являются диссеминированными. В настоящее время многие исследования показывают, что синдром является иммунным ответом, вызванным вирусной инфекцией, и что это аутоиммунное заболевание, подобное рассеянному склерозу, которое прогрессивно ухудшается по мере развития болезни от воспалительной реакции с участием Т-лимфоцитов и глиальных клеток на ранних стадиях до поздней нейрогенной смерти и образования вакуолей в коре головного мозга. Однако прямой связи между герпесвирусной инфекцией и синдромом Расмуссена нет. Во многих исследованиях были выявлены аутоантитела против антигенного рецептора глутамата (анти-GluR3) в сыворотке крови пациентов. Исследования на животных подтвердили, что у кроликов, иммунизированных белком GluR3, вырабатывались анти-GluR3 антитела и развивались судороги и двигательные нарушения, сходные с теми, которые наблюдаются при синдроме Расмуссена у человека. В литературе сообщалось, что частота обнаружения анти-GluR3 рецепторов в сыворотке крови пациентов с синдромом Расмуссена составила 82%, по сравнению с 64% у пациентов с парциальной эпилепсией. Также было установлено, что анти-GluR3 антитела редко встречаются при синдроме Расмуссена и рефрактерной эпилепсии. Синдром Расмуссена чаще всего встречается у детей, но также может наблюдаться у подростков и взрослых. Чаще всего он начинается с миоклонического припадка, но может быть и простым парциальным припадком, сложным парциальным припадком или вторично-генерализованным припадком, который часто проявляется как парциальный припадок с ясным сознанием и вовлекает любую небольшую группу мышц, например, уголки рта, лицо, пальцы или нижние конечности с одной стороны. Однако припадки не являются обязательным симптомом синдрома Расмуссена. В частности, поражение мозга, вызванное СПИДом, может проявляться в виде частичной эпилепсии статуса. Харт считает, что когда у ребенка выявляется парциальная эпилепсия, для постановки диагноза необходимо наличие хотя бы одного из следующих признаков: (1) прогрессирующие неврологические нарушения в начале эпилепсии или позже; (2) КТ или МРТ головы, указывающие на прогрессирующую эпилепсию (2) прогрессирующая атрофия полушарий с гипоинтенсивностью на КТ или аномальным сигналом на МРТ; (3) положительные олигоклональные полосы при исследовании спинномозговой жидкости; (4) патологическое подтверждение хронического энцефалита при биопсии мозга. Кроме того, на межприступной ЭЭГ при синдроме Расмуссена видны диффузные медленные волны или мультифокальные шипы в коре головного мозга, контралатеральной пораженной конечности, а иногда и двусторонние независимые эпилептиформные разряды. Поэтому тщательная оценка клинических особенностей пациента, ЭЭГ, нейровизуализации и серологического профиля имеет решающее значение для постановки окончательного диагноза. Почти все противоэпилептические препараты не обладают удовлетворительной эффективностью при синдроме Расмуссена. Противовирусное лечение также не показало окончательного клинического успеха. Однако были проведены исследования с использованием ганцикловира для лечения синдрома Расмуссена, и у пациентов не было приступов в течение 1,5 лет наблюдения, поэтому рекомендуется назначать противовирусное лечение как можно скорее при подозрении на это заболевание. Иммуномодуляция является важным аспектом лечения синдрома Расмуссена из-за возможности генетической связи между эпилепсией и иммунодефицитом, поскольку у пациентов с эпилепсией после длительного лечения противоэпилептическими препаратами также может развиться иммунодефицит, вырабатывающий антитела, которые приводят к иммуноопосредованному повреждению коры головного мозга. дистония и хореоатетоз, которые улучшились за короткий период времени после лечения иммуноглобулином. Большинство исследований пришли к выводу, что иммуноглобулиновая терапия — это лечение, которое стоит попробовать, но оно, как правило, эффективно в краткосрочной перспективе, а долгосрочная эффективность в плане остановки прогрессирования заболевания невысока. Появляется все больше доказательств того, что латеральная гемисферэктомия значительно эффективнее частичной резекции для контроля припадков, сокращая их количество на 60-80%. Чем короче продолжительность заболевания и чем моложе возраст, тем лучше исход. После нескольких лет наблюдения наблюдается дальнейшее улучшение как психомоторного развития, так и социального функционирования. Поэтому раннее хирургическое лечение в настоящее время считается очень важным, и его следует проводить энергично, как только диагноз ясен, а не ждать слишком долго, пока только медикаментозное лечение отсрочит развитие заболевания.