Синдром Расмуссена, также известный как энцефалит Расмуссена, был впервые зарегистрирован Расмуссеном в 1958 г. С тех пор о нем сообщалось в разных странах. Это редкое, но тяжелое заболевание, вызванное иммуноопосредованной дисфункцией мозга, приводящей к односторонней атрофии полушарий головного мозга с прогрессирующей неврологической дисфункцией и рефрактерной эпилепсией. Этиология заболевания до сих пор неизвестна, было высказано предположение, что заболевание связано с вирусной инфекцией, однако не установлено, какая именно вирусная инфекция может вызвать заболевание.
Клинические проявления: характерными признаками являются различные формы судорог, прогрессирующий гемипарез и умственная отсталость. Основной период начала заболевания — детский, средний возраст начала заболевания — 6 лет.
Типичное течение болезни можно разделить на 3 фазы.
(1) Продромальная фаза: нечастые приступы и легкий гемипарез, причем гемипарез длится в среднем 7,1 месяца, хотя в некоторых случаях продромальная фаза может продолжаться несколько лет. На данный момент может не быть никаких конкретных результатов при визуализации мозга. У некоторых детей нет продромальных проявлений, и они сразу переходят в острую фазу.
Острая фаза характеризуется частыми припадками в виде простых ограниченных моторных судорог, часто в форме стойкой рестриктивной эпилепсии (СПЭ), с прогрессирующим гемипарезом, гемианопией и когнитивными нарушениями. Если повреждено доминантное полушарие мозга, возникает афазия. Средняя продолжительность острой фазы составляет 8 месяцев.
(iii) Послеострая фаза: В этой фазе болезнь больше не прогрессирует, но неврологические повреждения сохраняются, и припадки все еще случаются, но реже, чем в острой фазе.
Диагностика: Диагностика заболевания основывается на клинических, электроэнцефалографических данных и результатах МРТ, при этом некоторым пациентам все же требуется гистопатологическое исследование. Ранняя диагностика затруднена, поскольку продромальные изменения визуализации мозга не очевидны, но ранняя иммуносупрессивная терапия эффективна. Поэтому для пациентов очень важно пройти раннюю диагностику.
Диагностические критерии, предложенные Бьеном и др., делятся на две части, А и В. Часть А.
(i) фокальная эпилепсия (со стойкой ограничительной эпилепсией или без нее) и повреждение одной стороны коры головного мозга.
(ii) ЭЭГ показывает медленные волны с разрядами или без них в одном полушарии.
(iii) МРТ, показывающая очаговую атрофию коры в одном полушарии с хотя бы одним из следующих признаков: высокий уровень сигнала в сером или белом веществе T2/FLAIR.
Ипсилатеральная головка хвостатого ядра высокий сигнал или атрофия. часть B.
(i) стойкая рестриктивная эпилепсия или прогрессирующее повреждение коры головного мозга с одной стороны.
(ii) Прогрессирующая фокальная атрофия одного полушария на МРТ.
(iii) Гистопатологическое исследование ткани мозга на наличие инфильтрации Т-клетками и микроглии, что может исключить РЭ, если в ткани мозга больше макрофагов, В-клеток или плазматических клеток или вирусных включений. Диагноз РЭ может быть поставлен при наличии 3 пунктов части А или 2 пунктов части В. Если биопсия мозга недоступна, можно провести МРТ с усилением гадолиния и КТ черепа, чтобы продемонстрировать отсутствие усиления гадолиния и кальцификации, чтобы исключить другие заболевания, которые могут вызвать гемиплегию.
Лечение: Противоэпилептические препараты не являются однозначно эффективными в лечении ЭПК, но могут быть эффективны при других типах припадков. Иммуносупрессивные средства, иммуномодуляторы и противовирусная терапия применялись в клинической практике, но их эффективность неясна. Сообщалось о значительном эффекте ранней иммуносупрессивной терапии. Иммунотерапия включает в себя.
(i) кортикостероидная терапия.
② Терапия внутривенным иммуноглобулином.
(iii) глюкокортикоиды + иммуноглобулины.
④ плазмообмен (ПЭКС) или иммуносорбент протеин-АИГ (ПАИ).
⑤ Такролимус: иммунодепрессант, подавляющий активность Т-клеток.
На данном этапе единственным эффективным методом, позволяющим вылечить заболевание, является гемисферэктомия, процент излечения при которой составляет от 62% до 85%. Смертность при этой процедуре составляет от 0 до 4%, а осложнения — от 0 до 22%. Осложнения — это в основном гемиплегия, гемианопия и нарушения речи (если удалено главное полушарие). Кроме того, для детей, подвергающихся гемисферэктомии, чем младше ребенок, тем лучше теоретическое восстановление функций после операции. Чем младше ребенок, тем лучше, поскольку продолжается развитие церебрального ореола и высокая степень компенсаторных возможностей и пластичности. Однако дети, слишком маленькие, чтобы перенести травму операции, не могут быть отобраны, потому что гемисферэктомия слишком травматична для детей, слишком маленьких, чтобы выдержать шок от операции. Опыт показывает, что лучший возраст для проведения гемисферэктомии — от 4 до 6 лет.
Прогноз: Прогноз при энцефалите Расмуссена различен и, если его не лечить, может привести к умственной отсталости и параличу, причем у большинства детей остается паралич конечностей и афазия. У некоторых детей эпилепсию можно контролировать только хирургическим путем.