Синдром Расмуссена (СР), также известный как энцефалит Расмуссена, был впервые зарегистрирован Расмуссеном в 1958 г. С тех пор о нем сообщалось в разных странах. Это редкое, но тяжелое заболевание, возникающее в результате иммуноопосредованной церебральной дисфункции, приводящей к односторонней атрофии полушарий с прогрессирующей неврологической дисфункцией и рефрактерной эпилепсией. Этиология заболевания до сих пор неизвестна, было высказано предположение, что заболевание связано с вирусной инфекцией, однако не установлено, какая именно вирусная инфекция может вызвать заболевание. Заболевание характеризуется различными формами судорог, прогрессирующим гемипарезом и умственной отсталостью. Симптомы: Синдром Расмуссена в основном начинается в детстве, в среднем в возрасте 6 лет, но также может проявляться в подростковом и взрослом возрасте. Наиболее распространенным первым симптомом является миоклонический припадок, но он также может быть простым парциальным припадком, сложным парциальным припадком или вторично-генерализованным припадком, который часто проявляется как парциальный припадок с ясным сознанием и вовлекает любую небольшую группу мышц, например, одну сторону рта, лицо, пальцы или нижние конечности. Однако припадки не являются обязательным симптомом синдрома Расмуссена. В частности, поражение мозга, вызванное СПИДом, может проявляться в виде частичной эпилепсии статуса. Частичная эпилепсия также может наблюдаться при лесном энцефалите, некетотической коме, рассеянном склерозе, опухолях мозга, MERRF и синдроме L-K. Диагностические критерии: Если у ребенка наблюдается парциальная эпилепсия, для постановки диагноза необходимо наличие хотя бы одного из следующих признаков: 1. Прогрессирующие неврологические нарушения в начале эпилепсии или позже; 2. Прогрессирующая атрофия полушарий с гипоинтенсивностью на КТ или аномальным сигналом на МРТ; 3. Положительные олигоклональные полосы при исследовании спинномозговой жидкости; 4. Патология биопсии мозга, подтверждающая хронический энцефалит. 4. Патология биопсии головного мозга подтвердила хронический энцефалит. Кроме того, на межприступной ЭЭГ при синдроме Расмуссена видны диффузные медленные волны или мультифокальные шипы в коре головного мозга, контралатеральной пораженной конечности, а иногда можно увидеть двусторонние независимые эпилептиформные разряды. Поэтому комплексная оценка клинических особенностей пациента, ЭЭГ, нейровизуализации и серологических данных имеет решающее значение для постановки окончательного диагноза. Лечение: Почти все противоэпилептические препараты не обладают удовлетворительной эффективностью при синдроме Расмуссена. Терапия противовирусными препаратами также не показала окончательного клинического успеха. Однако были проведены исследования с использованием ганцикловира для лечения синдрома Расмуссена, и у пациентов не было приступов в течение 1,5 лет наблюдения, поэтому рекомендуется как можно скорее назначить противовирусные препараты при подозрении на это заболевание. Из-за возможности генетической связи между эпилепсией и иммунодефицитом, у пациентов с эпилепсией может также развиться иммунодефицит после длительного лечения противоэпилептическими препаратами, вырабатывая антитела, которые приводят к иммуноопосредованному повреждению коры головного мозга, что делает иммуномодуляцию важным аспектом лечения синдрома Расмуссена, и большинство исследований показывают, что терапия иммуноглобулинами — это лечение, которое стоит попробовать, но, как правило, это не так. Появляется все больше доказательств того, что латеральная гемисферэктомия более эффективна в борьбе с припадками, чем частичная резекция, сокращая количество припадков на 60-80%. Чем короче продолжительность заболевания и чем моложе возраст, тем лучше исход. После нескольких лет наблюдения наблюдается дальнейшее улучшение как психомоторного развития, так и социального функционирования. Поэтому раннее хирургическое лечение в настоящее время считается очень важным, и его следует проводить энергично, как только диагноз ясен, а не ждать слишком долго, пока только медикаментозное лечение отсрочит развитие заболевания.