Спиноцеребеллярная атаксия — аутосомно-доминантное заболевание, генетически гетерогенное, для которого золотым стандартом является молекулярная генетика (т.е. генетическое тестирование), а также такие исследования, как КТ, МРТ и электромиография. Спиноцеребеллярная атаксия развивается, как правило, в зрелом возрасте и передается по наследству. Наиболее характерным генетическим дефектом является амплификация CAG, и чем выше число амплификаций CAG, тем раньше наступает начало заболевания. Его можно выявить с помощью генетического тестирования. Диагноз мозжечковой атаксии и ее подтипов может быть подтвержден с помощью молекулярно-генетического тестирования (т.е. генетического анализа) на основании анамнеза атаксии и семейного анамнеза в сочетании с симптомами. Генетическое тестирование должно проводиться в соответствующей больнице или компании, после чего врач назначит лечение и медикаменты.