Прогрессирующая мышечная дистрофия МДД — это наследственное заболевание с поражением мышц, которое обычно начинается в возрасте 3-4 лет и большинство умирает в возрасте 20-30 лет.
МДД, известная также как мышечная дистрофия типа Дюшенна, является одним из девяти типов прогрессирующей мышечной дистрофии, псевдогипертрофической мышечной дистрофии.
МДД является Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Заболевание обычно начинается у пациентов в возрасте 3-5 лет, при этом характерными симптомами являются слабость мышц таза, поясницы и брюшной полости. Первым симптомом является псевдогипертрофия мышц, жестких на ощупь, а характерным проявлением — признак Гауэра, при котором пациенту необходимо переходить из положения лежа в положение на коленях или глубоко прогибаться.
По мере усугубления симптомов возникают трудности при ходьбе, поражение сердечной мышцы и гладкой мускулатуры желудочно-кишечного тракта. Большинство пациентов умирает в возрасте 20-30 лет от сердечной недостаточности и респираторных инфекций, вызванных атрофией дыхательных мышц.
Диагноз МДД может быть поставлен на основании клинических проявлений, генетических данных, результатов исследования мышечных ферментов в сыворотке крови и биопсии мышц. Вылечить заболевание невозможно, поэтому основным методом лечения является симптоматическая и поддерживающая терапия, включающая коррекцию деформации позвоночника и контрактуры суставов, мониторинг сердечно-легочной функции и т.д.
Носителям гена МДД рекомендуется активно проходить пренатальную диагностику, чтобы предотвратить рождение детей с поражением.