Синдром Лея, известный также как подострая некротизирующая энцефаломиелопатия, — это аутосомно-рецессивное заболевание, представляющее собой митохондриальную энцефаломиелопатию.
Синдром Лея — это гетерогенная группа заболеваний, при которых дефекты пируват-лиазы и цитохром С-оксидазы приводят к дисфункции митохондрий, в результате чего нарушается энергетический обмен в клетках.
Синдром Ли чаще всего возникает в возрасте до десяти лет, чаще встречается у младенцев и детей младшего возраста, реже — у взрослых. Его симптомы включают судороги, деменцию, атаксию и нейропатию зрительного нерва. Эффективного лечения синдрома Лея не существует, прогноз неблагоприятный.
Для подтверждения диагноза «синдром Лея» необходимы клиническая диагностика, патологоанатомическое исследование и генетическая диагностика. Во избежание задержек пациентам рекомендуется при появлении признаков заболевания незамедлительно обращаться за медицинской помощью.