Синдром Кокейна — редкое аутосомно-рецессивное заболевание с целым рядом симптомов, включая физические аномалии, атрофию зрительного нерва и глухоту. У большинства больных детей заболевание развивается после двух лет. Обычно они отстают в физическом развитии, кажутся значительно ниже ростом, с маленькой головой, но относительно большими руками и ногами и длинными конечностями, и по мере прогрессирования заболевания начинают уменьшаться в размерах. Помимо аномальных физических признаков, другие органы тела также начинают постепенно увядать, например, зрительный нерв начинает увядать, и возникает прогрессирующий пигментный ретинит, не позволяющий четко видеть предметы или даже теряющий зрение. Кроме того, нервная и цереброваскулярная системы начинают угасать и вызывают ряд симптомов, таких как глухота, умственная отсталость и психические аномалии. Синдром Кокейна необходимо диагностировать с помощью различных тестов, и он не может быть поставлен на основании симптомов. Пациентам с симптомами рекомендуется обратиться к врачу, чтобы выявить причину заболевания и провести соответствующее лечение.