Аутовоспалительные заболевания не приравниваются к привычным аутоиммунным заболеваниям. Аутовоспалительные заболевания — это группа редких наследственных периодических заболеваний, вызванных мутациями в генах, кодирующих белки, которые приводят к дисрегуляции врожденной иммунной системы и вызывают системное воспаление. Вследствие наследственной природы большинство аутовоспалительных заболеваний имеют раннее начало, а некоторые из них развиваются в зрелом возрасте. Клиническая картина представляет собой рецидивирующее системное воспаление, при этом у большинства пациентов наблюдается внезапное начало с периодической лихорадкой, сыпью, воспалением плазматических мембран, увеличением лимфатических узлов и артритом с повышенными острофазовыми реактивами. В бессимптомной межприступной фазе здоровье и рост пациента находятся в норме, а реактивы острой фазы в полном порядке. Аутовоспалительные заболевания включают в себя в основном группу моногенных генетических нарушений, а также некоторые полигенные нарушения. Аутоиммунные заболевания составляют большую группу заболеваний, которые могут поражать различные ткани и органы и обычно называются диффузными заболеваниями соединительной ткани. В зависимости от основных патологических и клинических особенностей аутоиммунные заболевания часто делят на две основные группы заболеваний: заболевания с поражением нескольких органов (системные) и заболевания с поражением одного органа (ткани). Аутоиммунные заболевания вызываются тем, что организм вырабатывает большое количество аутоантител против собственных антигенов, таких как ДНК, молекулы клеточной поверхности и внутриклеточные белки. Причина аутоиммунных заболеваний неизвестна, в них могут быть вовлечены как генетические, так и экологические факторы, но главную роль играет чрезмерный ответ адаптивной иммунной системы на аутоантигены. В последние годы все больше внимания уделяется взаимосвязи между аутовоспалительными заболеваниями и аутоиммунными расстройствами. Предварительные исследования выявили много общего между аутовоспалительными и аутоиммунными заболеваниями, например: оба имеют приставку «само», что указывает на то, что патологический процесс направлен на собственные ткани; оба являются системными заболеваниями, в основном вовлекающими кожу и опорно-двигательный аппарат; оба включают моногенные и полигенные заболевания; и с патофизиологической точки зрения оба являются системными заболеваниями, в основном вовлекающими кожу и опорно-двигательный аппарат. С патофизиологической точки зрения, оба заболевания связаны с хронической активацией иммунной системы у определенных генетически предрасположенных лиц, что в конечном итоге приводит к воспалению тканей. Однако между этими двумя группами заболеваний существует ряд различий. Например, аутовоспалительные заболевания обусловлены прямым воспалением тканей врожденной иммунной системой, в то время как аутоиммунные заболевания обусловлены активацией адаптивной иммунной системы врожденной иммунной системой, которая запускает воспалительный процесс; аутовоспалительные заболевания обычно не имеют аутоантител или антиген-специфических Т-клеток, и в процесс воспалительного повреждения вовлечены в основном мононуклеарные макрофаги, а не Т- и В-клетки. Однако по мере развития исследований становится общепринятой новая точка зрения, согласно которой аутовоспалительные заболевания и аутоиммунные заболевания, скорее всего, относятся к одному спектру заболеваний с большой группой клинических проявлений, с чисто аутовоспалительными заболеваниями на одном конце и чисто аутоиммунными заболеваниями на другом, а те заболевания, которые не совсем подходят ни к одному из чистых проявлений, могут попадать в промежуточные кросс-типы или переходные типы.