Пренатальный скрининг с использованием высокопроизводительного генетического секвенирования не является обязательной процедурой. Пренатальный скрининг с использованием высокопроизводительного секвенирования, также известный как неинвазивный пренатальный ДНК-тест, в основном используется для выявления трисомии 18-й, 21-й и 13-й пар хромосом плода, например, трисомии 21, то есть синдрома Дауна, и т. д., а точность скрининга на синдром Дауна обычно достигает 95 %. Пренатальный скрининг с помощью высокопроизводительного генетического секвенирования основан на принципе тестирования путем забора крови у беременной женщины и выделения из образца крови свободных фрагментов ДНК плода для оценки наличия у плода распространенных хромосомных проблем. Показаниями к проведению пренатального скрининга с помощью высокопроизводительного секвенирования генов являются беременные женщины с результатами скрининга на синдром Дауна, свидетельствующими о высоком и критическом риске, беременные женщины с предыдущими аномалиями плода или неблагоприятным материнским анамнезом и т.д. Подходящие беременные женщины должны пройти скрининг, чтобы лучше понять развитие плода. Беременным женщинам, имеющим право на пренатальный скрининг с помощью высокопроизводительного секвенирования генов, следует пройти тест по назначению врача.