Аномалии миграции нейронов — это аномалии мозговой ткани, которые возникают во время развития коры головного мозга, когда миграция взрослых нейронных клеток из эмбрионального зародышевого матрикса на поверхность мозга блокируется по разным причинам. Каждый тип имеет специфическую этиологию, патологические изменения и особенности визуализации. Каковы же его причины? Ниже перечислены причины аномалий миграции нейронов. Анэнцефалия-мегалимбическая извилина — нарушение, возникающее на ранних стадиях миграции примитивных нейронов. Анэнцефалия — это полное отсутствие извилины, также известное как «гладкий мозг», и часто сопровождается гигантской извилиной; мегаленцефалия — это уменьшение, расширение и обмеление извилины. Эти два заболевания являются различными степенями одного и того же типа поражения миграции нейронов, поэтому некоторые люди называют мегаленцефалию особым типом анэнцефалии. МРТ анэнцефалической извилины показывает утолщение коры, истончение белого вещества и вертикальные боковые расщелины; МРТ мегаленцефалической извилины показывает толстые, редкие извилины и неглубокие сульчи. В обоих случаях наблюдается утолщение коры, уменьшение белого вещества и потеря соединения серого и белого вещества. Существует три типа анэхоцефалических мальформаций. Тип I — типичная анэнцефалия с гладкой поверхностью мозга и отсутствием сульциев и извилин, часто сопровождающаяся гигантской извилиной. Это вызвано замедленной или отсроченной миграцией нейронов. Гистологически кора головного мозга делится на четыре слоя: молекулярный слой, наружный клеточный слой (с колбочковыми нейронами), разреженный клеточный слой (содержащий миелиновые волокна и несколько нейронов) и внутренний клеточный слой (утолщенный слой неупорядоченных нейронов), в порядке снаружи внутрь. Этот тип анэнцефалии характеризуется микроцефалией и/или аномальной морфологией лица. Общие морфологические аномалии лица включают высокий лоб, маленькую челюсть, низкое расположение ушей, провалившуюся переносицу, широкое расстояние между глазами и покатый лоб. Он связан с определенными генетическими факторами, такими как синдром Миллера-Дикера, синдром Нормана-Робертса и синдром Нейл-Аксова. Тип II, также известный как «булыжникоподобная анэнцефалия», представляет собой сложный порок развития мозга с гладкой, узелковой поверхностью, напоминающей булыжную мостовую. В настоящее время считается, что это результат чрезмерной миграции нейронов в результате разрыва пограничной мягкой мембраны и глиальной оболочки, что приводит к миграции клеток за пределы их нормального положения в мягкую менингеальную оболочку, образуя на поверхности мозга слой нейронов, смешанных с мягкой менингеальной оболочкой. Гистологически видно, что кора состоит из двух слоев: наружный слой состоит из нарушенных нейронов, нейроглии, коллагеновых пучков и кровеносных сосудов; внутренний слой состоит из остаточной корковой пластинки, содержащей нарушенные нейроны. Этот тип не имеет морфологических аномалий лица и часто встречается в группе заболеваний, связанных с врожденной миотонической дистрофией и глазными аномалиями. (Сопутствующие заболевания, такие как синдром Уокера-Варбурга, миокуло-энцефалопатия и врожденная миотоническая дистрофия типа Фукуямы, все аутосомно-рецессивные, часто сочетаются с агенезией мозолистого тела, пороками развития заднего мозга, микроцефалией и пороками Денди-Уокера. Тип III — это изолированная глиссенцефалия (ILS), которая генетически связана с другими типами. Недавние исследования подтвердили связь двух генов с ILS, включая ген [ILS] на хромосоме 17p13.3 и ген XLIS (DCX) на хромосоме Xq22.3-q23. Однако большинство случаев анэнцефалии вызвано мутациями в гене LIS1 и, у мужчин и некоторых женщин, мутациями в гене XLIS. Большинство пороков развития анэнцефальных извилин тяжелее в заднем мозге, чем в переднем, и эти пороки связаны с мутациями в гене LIS1 на 17p13.3. Несколько пороков развития анэнцефальных извилин тяжелее в переднем мозге, чем в заднем, и эти пороки связаны с мутациями в гене XLIS на Xq22.3-q23.