Причина синдрома Тернера в основном связана с генетическими аберрациями. У нормальной женщины хромосомы должны быть 46,xx, но у пациентки с синдромом Тернера большинство хромосом 45,x0, а некоторые из них химерные, 45,x0, 46,xx одновременно, что означает, что Х-хромосома отсутствует в половых хромосомах пациентки. Возможно, существует связь с тем, что половые хромосомы отца не разделены. Для профилактики синдрома Тернера важно принимать добавки фолиевой кислоты во время беременности и при подготовке к ней. Проходите регулярные обследования в роддоме, чтобы подтвердить наличие у плода серьезных врожденных дефектов с помощью пренатального скрининга и пренатальной диагностики. Раннее выявление и раннее вмешательство могут снизить количество детей, рожденных с дефектами. Своевременный скрининг и лечение заболевания после рождения могут предотвратить или облегчить течение болезни и улучшить качество жизни детей с этим заболеванием. Основной причиной синдрома Тернера является генетическая аномалия, и скрининг во время беременности особенно важен для раннего выявления и вмешательства, чтобы уменьшить количество детей, рожденных с дефектом.