Гипоспадия — это порок развития полового члена вследствие недоразвития передней уретры, в результате чего отверстие уретры не достигает своего нормального положения, т.е. отверстие появляется на вентральной стороне полового члена проксимальнее нормального отверстия уретры или даже на мошонке, что сопровождается искривлением полового члена вниз. Гипоспадия является распространенным врожденным пороком развития мочеполовой системы у детей и основным заболеванием, вызывающим искривление полового члена. Хотя диагностика относительно проста, лечение затруднено, а период лечения затягивается из-за многочисленных послеоперационных осложнений, и родители находятся в большом замешательстве. Ниже приводится введение в гипоспадию с точки зрения этиологии, симптомов, сопутствующих заболеваний, диагностики и лечения.
I. Этиология гипоспадии
Нормальное формирование наружных половых органов завершается на 12-й неделе эмбрионального развития, и уретра постепенно срастается с вентральной стороны полового члена от ближней к дальней, образуя мочеиспускательный канал до головки полового члена. Из-за отсутствия эмбрионального дигидротестостерона или его недостаточного действия уретральный желобок не полностью смыкается с кончиком головки полового члена и останавливается на разных стадиях, и возникают различные типы гипоспадии. Заболеваемость гипоспадией составляет примерно 1 случай на 300 младенцев мужского пола, и существует четкая семейная тенденция к развитию гипоспадии, которая наследуется по нескольким генам. Существует также связь с материнскими факторами и факторами окружающей среды.
Симптомы гипоспадии
Типичная гипоспадия имеет три характеристики.
1. Эктопическое уретральное отверстие: уретральное отверстие может быть эктопическим по отношению к любой части нормального уретрального отверстия проксимальнее промежности, а часть наружного уретрального отверстия узкая. Во время мочеиспускания мочеиспускательный канал обычно направлен вниз и назад, и ребенок часто мочится в положении сидя на корточках.
2. Пенильная рекурвация: Половой член изогнут вентрально, и более чем у трети детей наблюдается явная рекурвация. В зависимости от угла между головкой полового члена и продольной осью тела полового члена рекурвацию полового члена можно разделить на: легкую <15 градусов; умеренную >35 градусов. При умеренной степени тяжести возникают трудности при половом акте в зрелом возрасте.
3, аномальное распределение крайней плоти: вентральная крайняя плоть головки полового члена имеет V-образный дефект, так как она не срастается по средней линии, привязь крайней плоти отсутствует, и крайняя плоть имеет колпачкообразное скопление на дорсальной стороне головки полового члена.
Субуретральная расщелина делится на четыре типа в зависимости от расположения отверстия уретры.
1. Головка полового члена, тип корональной борозды: Уретральное отверстие расположено на вентральной стороне корональной борозды, часто в форме V-образной расщелины, и может осложняться стриктурой уретры, с раздутой дорсальной крайней плотью, но без крайней плоти и привязи на вентральной стороне. Головка полового члена обнажена и более стройная. Пенис изогнут вентрально, но в меньшей степени, и в основном не влияет на половой акт и мочеиспускание стоя.
2. Тип пениса: Уретральное отверстие расположено в любой части вентральной стороны на расстоянии от соединения венечной борозды с пенильной мошонкой, а дистальная уретра отсутствует в виде открытой уретральной пластинки, не образуя трубки. Половой член изогнут в вентральную сторону, и чем ближе отверстие уретры к боковой стороне, тем серьезнее изгиб, что влияет на половой акт и мочеиспускание стоя.
3, пенис-мошонка: уретральное отверстие расположено по средней линии мошонки, мошонка разделена, как большие половые губы у женщин, пенис сильно изогнут, для мочеиспускания необходимо приседать. Пенис короткий и плоский, напоминает женский клитор. У некоторых пораженных детей яички не опускаются в расщепленную мошонку или образуют транспозицию пениса с мошонкой.
4. Перинеальный тип: Уретральное отверстие расположено в промежности, разделение мошонки очевидно, может сочетаться крипторхизм, половой член маленький и изогнутый, напоминает толстый клитор. Весь внешний вид половых органов размыт, а по развитию напоминает женскую вульву, поэтому некоторых детей родители принимают за женщин и откладывают лечение.
Сопутствующие заболевания при гипоспадии
Наиболее распространенными сопутствующими заболеваниями гипоспадии являются паховая грыжа и неполное опускание яичка, на долю каждого из которых приходится около 10%. Небольшое количество субуретральных расщелин сочетается с аноректальными пороками развития, пороками развития сердечно-сосудистой системы и пороками развития грудной стенки. Тяжелая гипоспадия часто осложняется простатическим мешком, перекрутом пениса, микропенисом и повторным уретритом.
Диагностика гипоспадии
Большинство диагнозов гипоспадии известны с первого взгляда, но некоторые из них необходимо диагностировать с помощью вспомогательного обследования. Гипоспадия пенильно-мошоночного и промежностного типа часто осложняется расщеплением мошонки и нечетким расположением наружных половых органов. Для определения пола пораженного ребенка необходимо провести хромосомный кариотип, поэтому его необходимо связать с такими заболеваниями, как аномальные половые признаки надпочечников, истинный гермафродитизм, мужской псевдогермафродитизм и смешанная дисплазия гонад. При необходимости также проводится уретроскопия, чтобы понять развитие мужских внутренних половых органов; внутривенная пиелограмма или экскреторная цистоуретрография могут быть проведены, чтобы понять, сочетаются ли такие врожденные аномалии, как удвоенная почка и рефлюкс мочеточника.
V. Лечение гипоспадии
Хирургия гипоспадии сложна, а частота послеоперационных осложнений высока. Существует около 10 общих хирургических процедур для лечения гипоспадии, решение о которых должно приниматься в зависимости от конкретного состояния ребенка, и существуют большие индивидуальные различия. Целью операции является полное исправление гипоспадии, приведение отверстия уретры к головке полового члена в положительное положение и практически удовлетворительный внешний вид полового члена. Уретральный свищ является наиболее частым осложнением после уретропластики и обнаруживается в основном после удаления уретрального катетера после операции, но бывают и небольшие свищи с отсроченным появлением. Устранение уретрального свища в основном проводится более чем через 6 месяцев после операции, после размягчения местного кожного рубца и восстановления кровоснабжения. Далее следует стриктура уретры, которая в основном возникает в уретре и анастомозе из сегмента головки полового члена. Ранняя стриктура через 1-2 месяца после операции может быть устранена путем расширения уретры, а если это неэффективно, то стриктурированную уретру необходимо снова хирургически рассечь и позднее выполнить уретропластику. В случае расширения уретры, часто вторичного по отношению к стриктуре уретры, проксимальная уретра расширяется из-за стриктуры уретры, а в некоторых случаях образуется дивертикулоподобная дилатация, что также требует хирургического лечения.
Родителям следует напомнить, что операцию по удалению гипоспадии лучше всего проводить до того, как ребенок поступит в детский сад. Кроме того, если гипоспадия вызвана хромосомными аномалиями, гормональной или ферментной недостаточностью, операция исправляет только внешний вид, но также требуется лечение эндокринных причин, чтобы пенис вырос крепким, а у ребенка в будущем была счастливая и сексуальная жизнь.