Под привычным абортом понимается три или более последовательных самопроизвольных абортов у одного и того же полового партнера, и это клинически трудно поддающееся лечению состояние бесплодия. Из этих беременностей примерно 15-20% являются клинически подтвержденными спонтанными абортами, а 1-3% — повторяющимися абортами. Примерно 3-8% пар с привычными выкидышами имеют хромосомные аномалии, включая транслокации (44%), химеризм (48%), делеции или инверсии (8%). Чаще всего встречаются носители сбалансированных транслокаций. Оба супруга имеют равные шансы быть пораженными. Наличие этих хромосомных аномалий может привести к клиническому бесплодию, выкидышам и мертворождениям, а также к порокам развития в анамнезе. В японском исследовании 1284 пар с РСА у 34 мужчин были обнаружены хромосомные транслокации. Клиническая частота выкидышей составила 61,1% у мужчин с реципрокными транслокациями, 36,4% у мужчин с транслокациями Робертсона и 28-42,9% у мужчин с хромосомными инверсиями. Распространенными хромосомными аномалиями являются хромосомы 13, 18, 21 и Y. Аномалии анеуплоидии могут возникать почти на всех хромосомах и составляют более 70% хромосомных аномалий, связанных с самопроизвольным абортом. Все нормальные люди имеют 23 пары хромосом, по одной от матери и от отца. Хромосомы контролируют рост и развитие всего нашего организма и действуют как центральная и промежуточная сила организма, как команда в обществе, отдающая приказы другим органам. 22 пары аутосом контролируют общие черты характера, а одна пара половых хромосом контролирует наши половые органы и фертильность Мужская половая хромосома — XY. Аномалии в аутосомах или половых хромосомах, такие как отклонения в количестве и структуре, могут повлиять на нашу фертильность, и некоторые из нас, несмотря на то, что внешне мы выглядим относительно нормально, с вполне нормальной внешностью и интеллектом, имеют определенные отклонения. Некоторые из нас, несмотря на то, что внешне кажутся относительно нормальными, с вполне нормальной внешностью и интеллектом, могут иметь определенные хромосомы с отклонениями, называемые «носителями», и это группа людей, которую не следует недооценивать. Хотя таких людей трудно обнаружить в популяции, они могут передавать аномальные хромосомы в семье из поколения в поколение. Основными причинами раннего выкидыша являются генетические аномалии (хромосомные, генетические и др. аномалии), репродуктивные инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирус краснухи, вирус простого герпеса и др.), эндокринные нарушения (лютеиновая недостаточность, гипотиреоз и др.), аномалии развития репродуктивных органов (аномалии развития матки или шейки матки, спайки в полости матки, фибромиома матки) и иммунные аномалии (антиспермальные антитела, антиовариальные антитела, антиэндометриальные антитела, антикардиолипиновые антитела, толерантность эндометрия к эмбрионам) — все они связаны с привычным выкидышем. Вышеперечисленные тесты в настоящее время регулярно проводятся в нашем Центре фертильности. Хромосомные аномалии встречаются у 2-8% пациентов с мужским бесплодием (в среднем 5%) и в 10 раз чаще, чем в общей популяции. В парах с необъяснимым РСА результаты показывают, что большая доля мужчин в этой популяции РСА (около 82%) несут микроделецию Y-хромосомы, чем в контрольной группе. Кроме того, когда отцовский партнер старше 40 лет, наблюдается устойчивая и возрастающая с возрастом частота выкидышей, особенно когда материнский партнер старше 35 лет, а современное общество обычно поздно вступает в брак и поздно рожает, что приводит к увеличению числа людей с привычными выкидышами. Для пациентов с хромосомными аномалиями, такими как сбалансированные транслокации, может быть рекомендована ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) или пренатальное кариотипирование (амниоцентез) или даже донорское оплодотворение. Женщинам, перенесшим самопроизвольный выкидыш, также напоминают о необходимости обратиться в обычную больницу для систематического обследования. Хотя они готовы лечь в больницу, чтобы получить лечение бесплодия, часто они получают его только после появления признаков выкидыша, таких как боли в животе и кровотечение, а к этому времени большинство эффектов лечения бесплодия уже сведены на нет. Важно помнить, что лечение бесплодия должно быть «ранним» и «эффективным». Как только вы узнали, что можете быть беременны, вам следует обратиться в больницу для проведения необходимых анализов, таких как измерение уровня эстрадиола, ХГЧ и прогестерона в сыворотке крови, а также выбор типа и дозировки лекарств, которые необходимо принимать в зависимости от гормона, дефицит которого вы испытываете.