Определить талассемию можно только с помощью генетической диагностики талассемии, которую нельзя увидеть невооруженным глазом, в том числе глядя на результаты анализов. Многие беременные женщины приносят результаты анализов в клинику и спрашивают, есть ли у них талассемия, но врач не сможет дать точный ответ. Для определения наличия у человека талассемии существует три этапа: 1) обычный анализ крови; 2) если обычный анализ крови показывает снижение концентрации и объема эритроцитов, рекомендуется провести скрининговый тест на талассемию; 3) если скрининговый тест на талассемию показывает отклонения в определенных показателях, пациенту рекомендуется пройти генетическую диагностику, которая является окончательным тестом для определения наличия талассемии. Если ребенок родился и вырос во взрослого человека, он может быть только больным талассемией легкой, стационарной или средней степени тяжести, или носителем. Поэтому необходимо проанализировать сочетание обычных результатов крови, результатов скрининга на талассемию и соответствующих клинических симптомов, а затем установить окончательный диагноз с помощью генетической диагностики, чтобы узнать, является ли пациент носителем или пациентом с талассемией.