Частота встречаемости синдрома делеции хромосомы 1p36 у человека обычно не определена, а распространенность в популяции составляет 1/5 000 — 1/10 000. Синдром делеции хромосомы 1p36 — заболевание, вызванное отсутствием соответствующего участка хромосомы 1, p36, — является наиболее распространенным типом синдрома делеции хромосомы. Клиническими признаками синдрома делеции хромосомы 1p36 являются низкий рост, микроцефалия и выступание лба, а также промежуточная дисплазия, заостренный подбородок, асимметрия ушей, потеря слуха, аномалии развития, эпилептические припадки, задержка развития, врожденные пороки сердца и т.д. Во время беременности беременным женщинам необходимо проходить соответствующие скрининговые исследования в строгом соответствии с рекомендациями врача, а при выявлении аномалий плода следует рассмотреть вопрос о необходимости прерывания беременности под руководством специалиста.