Талассемия, или талассемия, — это аномальное состояние, при котором положительный анализ на талассемию может указывать на наличие у человека талассемии или носительства гена талассемии. Легкая форма талассемии может протекать бессимптомно в течение всей жизни и не требует специального лечения. При промежуточной форме заболевания появляются признаки анемии, и лечение должно быть агрессивным. Тяжелые формы заболевания обычно проявляются в течение нескольких дней после рождения ребенка. При положительном результате пренатального скрининга беременной женщине необходимо обследовать и своего супруга. Если оба супруга являются носителями одного типа анемии, им следует провести пренатальную генетическую диагностику плода; если плод нормален или имеет легкую форму анемии, беременность можно продолжить; если плод имеет среднюю или тяжелую форму анемии, необходимо обратиться в отделение генетики для консультации врача. Положительные скрининговые тесты на геопению должны сопровождаться посещением больницы, где врач на основании результатов теста вынесет комплексное заключение о необходимости лечения.