Тяжелый псевдожировой макродисгенез встречается почти исключительно у мальчиков. Если мать является носителем, то заболевание развивается у 50% потомства мужского пола, причем заболевание обычно начинается в возрасте 2-8 лет. На ранней стадии заболевания пациент испытывает неловкость при ходьбе, легко падает, не может бегать и подниматься по лестнице; в положении стоя спинной мозг выпуклый кпереди, живот выпячен, стопы развёрнуты, походка медленная и шаткая, со специфической «утиной походкой». Когда пациент лежит на спине, ему очень трудно встать, поэтому он должен сначала перевернуться и лечь на спину, затем обхватить колени обеими руками и постепенно встать, подняв руки вверх (признак Гоуэра). Также может наблюдаться поражение проксимальных мышц конечностей, четырехглавой и плечевой мышц. Как эффективно предотвратить и лечить тяжелую псевдогипертрофическую макродистрофию? 1. Генетическое консультирование и тестирование на носительство. Евгеника является позитивным и эффективным способом предотвращения развития этого заболевания. Люди с семейным анамнезом мышечной дистрофии должны обратиться к специалисту для проведения подробного генеалогического анализа. Среди четырех типов мышечной дистрофии наиболее опасной для здоровья детей является мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) с псевдогипертрофией. Поэтому выявление носителей имеет большое значение для профилактики типа Дюшенна (МДД) и семейного положения. 2.Тест на креатинфосфокиназу (CPK). Креатинфосфокиназа (КФК) повышена в сыворотке крови пациентов с псевдогипертрофией при миотонической дистрофии, и измерение ее активности позволяет выявить предполагаемых носителей некоторых генов заболевания. Особенно у больных Дюшенна, примерно у 60-80% определенных носителей и носителей с высокой степенью подозрения активность CPK повышена. 3. Пренатальное определение пола. Пренатальное определение пола важно для плодов высокого риска в семьях с миотонической дистрофией. Женщины-носители, мужчины-пациенты с миотонической дистрофией типа Дюшенна (МДД) имеют характерные особенности, поэтому при подозрении на носительство типа Дюшенна (МДД) у матери на поздних сроках беременности необходимо провести исследование амниотической жидкости с целью выявления генного локуса мутаций; у беременных женщин-носителей типа Дюшенна (МДД) для определения мальчика необходимо провести первую фетоскопию крови плода, проверить креатинфосфокиназу (КФК) или миоглобин (Мб) в сыворотке крови, прежде чем принимать решение о прерывании беременности или нет. ) перед принятием решения о прерывании беременности. Лечение 1, физиотерапия: клиническая практика показала, что хотя соответствующие физические упражнения и полноценное движение во всех суставах не могут вылечить заболевание, они могут, по крайней мере, отсрочить наступление более тяжелой атрофии мышц, мышечной слабости и контрактур суставов. Поэтому поощрение пациентов к максимальной активности в лечении этого заболевания играет более важную роль. 2, массаж: массаж при данном заболевании включает в себя соответствующие приемы для стимуляции соответствующих меридианных точек, играющие роль регулировки функции организма и внутренних органов; а также для оказания помощи пациенту в суставах для выполнения необходимых функциональных упражнений, чтобы задержать возникновение мышечной атрофии и предотвратить контрактуру суставов пациента и т.д. Во многих случаях последнее более эффективно, чем первое. Во многих случаях последнее важнее первого. 3, акупунктура: строго говоря, пациенты с этим заболеванием должны быть осторожны с акупунктурным лечением, особенно осторожны с акупунктурным лечением тела. При необходимом применении акупунктурного лечения следует обращать внимание на интенсивность стимуляции акупунктуры, пациентам с этим заболеванием не следует применять сильную стимуляцию. 4.Таргетная терапия: терапия, направленная на восстановление нервов, заставляет фактор роста нервов воздействовать на поврежденный участок путем вмешательства. Он активизирует спящие нервные клетки, осуществляет самодифференциацию и обновление нервных клеток, замещает поврежденные и погибшие нервные клетки, восстанавливает нервные цепи и способствует повторному развитию органов.