Необходимость проведения амниоцентеза после неинвазивной ДНК зависит в основном от результатов анализа неинвазивной ДНК. Если результаты свидетельствуют о низком риске, то амниоцентез обычно не требуется, а если о высоком риске, то амниоцентез необходимо провести. Неинвазивный ДНК-тест позволяет выделить ДНК плода путем забора периферической крови беременной женщины, а затем проверить наличие у плода хромосомных повреждений с помощью технологии секвенирования. Как правило, скрининг на синдром Дауна является первым уровнем пренатального скрининга, а неинвазивная ДНК — вторым уровнем скрининга, который в основном используется для беременных женщин, входящих в группу риска по синдрому Дауна или пропустивших скрининг на синдром Дауна. Неинвазивная ДНК не заменяет амниоцентез, поскольку ДНК плода, выделяемая при этом тесте, представляет собой свободную ДНК в крови беременной женщины, в то время как при амниоцентезе выделяется ДНК самого плода. Поэтому, если после этого теста выявляется высокий риск, для получения более точного заключения необходимо дополнительно провести амниоцентез. Кроме того, амниоцентез необходим, если есть показания к его проведению, например, семейная история генетической предрасположенности. После того как беременная женщина узнает о своей беременности, ей важно регулярно проходить пренатальные обследования, чтобы своевременно выявлять и устранять любые проблемы, что очень полезно для здоровья самой беременной и плода.