Что такое серповидно-клеточная анемия SCD?

Серповидно-клеточная анемия (СКА) — это группа наследственных заболеваний крови, которые проявляются хронической анемией, восприимчивостью к инфекциям, болью и хроническим локализованным ишемическим повреждением тканей и органов. Впервые болезнь СКА была названа в 1970 году доктором Джеймсом Херриком из Чикаго, который с помощью микроскопии обнаружил, что симптомы у пациента возникают из-за серповидной формы эритроцитов. Позже было обнаружено, что эти серповидные эритроциты обладают плохой способностью переносить кислород. Теперь нам ясно, что виной всему аномальный ген гемоглобина. Нормальные эритроциты имеют двугорбую и дисковидную форму и беспрепятственно проходят через мельчайшие кровеносные сосуды. Однако молекулы гемоглобина при СКД содержат аномальный набор аминокислот, которые вызывают аномальную реакцию при переносе кислорода по организму. Серповидные клетки слипаются вместе, образуя длинные, перекрученные цепочки клеточных полимеров, которые не могут свободно двигаться в кровеносных сосудах и, проходя через мелкие артерии и вены, слипаются в еще большие комки, которые прилипают к стенкам сосудов, где в различных частях тела возникают боли, повреждения органов и даже инсульты. СКД является наиболее частой причиной инсультов у детей, поэтому для родителей в таких семьях это должно быть приоритетной задачей.