CNV, или Gene Copy Number Variation, — это тест, позволяющий проверить, нет ли у плода аномальных хромосомных полос и имеются ли делеции, дублированные сегменты и т.д. генов. Для проведения CNV требуется извлечение клеток плода, для чего необходимо провести амниоцентез, чтобы извлечь клетки плода из амниотической жидкости, а затем провести генетическое исследование CNV клеток плода. Некоторые беременные женщины также предпочитают пройти неинвазивное ДНК-тестирование, при котором клетки плода выделяются из крови беременной женщины для CNV-тестирования, но в этом случае будет довольно высокий процент ложноположительных результатов и пропущенных диагнозов. Беременным женщинам, чьи результаты теста Дауна относятся к высокому риску, а также беременным высокого риска, чей предполагаемый возраст родов больше или равен 35 годам и т.д., рекомендуется пройти CNV-тест с амниоцентезом, чтобы избежать рождения детей с серьезными генетическими аномалиями.