Обзор
Синдром Элера-Данлоса — это врожденный дефект соединительной ткани.
Синдром Элера-Данлоса — врожденный дефект соединительной ткани, характеризующийся гиперэластичностью кожи, хрупкостью кожи и кровеносных сосудов, гипермобильностью суставов, а также поражением костей, глаз и висцеральных органов.
Застрахованы ли вы?
Да
Кафедра
Педиатрия, Дерматология
Синонимы
Синдром повышенной эластичности кожи, генерализованная дисплазия эластиновых волокон, повышенная эластичность кожи
Клинические симптомы
Гиперэластичность кожи, хрупкость кожи и сосудов, гипермобильность суставов, поражение костей, глаз и висцеральных органов.
Опасности
Затруднение гемостаза и медленное заживление ран. У некоторых пациентов она может сопровождаться поражением сосудистой стенки желудочно-кишечного тракта, что приводит к рецидивирующим желудочно-кишечным кровотечениям или перфорации после спонтанного разрыва, а в тяжелых случаях может привести к летальному исходу.
Осложнения
Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, желудочно-кишечное кровотечение и др.
Обследование
Физикальное обследование, гистопатологическое исследование, рентгенография, ангиография, хромосомное исследование и др. Тест на мутацию генов.
Диагноз
Диагноз может быть поставлен на основании проявлений повышенной эластичности кожи, гипермобильности суставов, повышенной хрупкости кожи и сосудов, появления псевдоопухоли после травматического повреждения в сочетании с биопсией кожи и соответствующим тестированием на мутацию генов.
Принцип лечения
Специфического лечения не существует. Легкие случаи заболевания не требуют лечения, а тяжелые могут лечиться симптоматически. При необходимости может быть проведено хирургическое вмешательство.
Излечимость
Прогноз для больных без поражения сердца благоприятный. Больные с поражением сердца в большинстве случаев умирают от сердечной недостаточности.
Диетические рекомендации
Диета, богатая коллагеном и витамином Е.
Причины
Причины
Более десятка генетических мутаций, аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных. Врожденный дефект, приводящий к нарушению биосинтеза или деградации одного из компонентов соединительной ткани, таких как коллаген, эластин или гликозаминогликаны.
Симптомы и диагностика
Типичные симптомы
Повышенная эластичность кожи, как будто резиновая лента растягивается при подъеме кожи на 15 см и более, а затем восстанавливается при отпускании кожи. Кровеносные сосуды кожи хрупкие, и при легкой травме кожи может образоваться трещина, напоминающая рыбий рот, которая приводит к гематоме или подкожному кровотечению. У некоторых пациентов это может сопровождаться поражением сосудистой стенки желудочно-кишечного тракта, что может вызвать повторное желудочно-кишечное кровотечение или перфорацию после спонтанного разрыва, или грыжу пищеводного отверстия, что в случае тяжелого желудочно-кишечного кровотечения может привести к смерти. Наблюдается гипермобильность суставов, но формирование кожных рубцов происходит нормально.
Диагностическая база
Диагноз может быть поставлен на основании таких проявлений, как повышенная эластичность кожи, гипермобильность суставов, повышенная ломкость кожи и сосудов, появление псевдотумора после травмы, что может быть диагностировано в сочетании с биопсией кожи и тестированием мутаций соответствующих генов, а его подтипы могут быть специфически определены в сочетании с аномалиями в других органах или системах.
Лечение
Рекомендации по лечению
Предотвратить травму, защитить суставы, устранить кровотечение и гематому. Сократите количество ненужных операций, а после наложения хирургических швов накладывайте давящие повязки. Специфического лечения не существует. Легкие случаи не требуют лечения, а тяжелые можно лечить симптоматически. При наличии аневризмы ее можно лечить хирургическим путем, а пациентов с симптомами гиперактивности можно лечить центральным возбуждающим препаратом — кватметилэфиром.
Медикаментозное лечение
При желудочно-кишечном кровотечении необходимо переливание крови и прием гемостатических препаратов, при сердечной недостаточности — сердечные средства и диуретики, при сочетанной инфекции — антибиотики.
Хирургия
При вывихе сустава необходимо своевременно вправить его и зафиксировать повязкой на несколько недель. При деформации позвоночника целесообразно проведение ортопедической операции для предотвращения таких хирургических осложнений, как обильное кровотечение, плохое сшивание и заживление швов. При деформации клапанов сердца показана операция по замене клапана.
Прогноз
При травматических повреждениях с повышенной ломкостью сосудов кожи затруднен гемостаз, медленно происходит заживление ран, и даже при заживлении происходит формирование скомканного бумагоподобного тонкого и большого рубца, образование мелкокистозного рубца в месте шва, а также отложение кальция в виде твердых узелков путем фиброза с течением времени. Прогноз для лиц без поражения сердца благоприятный. Больные с поражением сердца в большинстве случаев умирают от сердечной недостаточности. При подкожном геморрагическом типе, артериальном или мешотчатом, нет перерастяжения кожи, но кожа достаточно тонкая, чтобы под ней были видны ретикулярные вены, что облегчает кровотечение. Они часто погибают от разрыва артерии или перфорации желудочно-кишечного тракта и редко доживают до 20 лет.
Сестринский уход
Ежедневный уход
1. следите за тем, чтобы в помещении циркулировал воздух, было тепло и солнечно. 2. родители должны сохранять позитивный и оптимистичный настрой, чтобы укрепить уверенность в преодолении болезни. 3. регулярно анализируйте ситуацию и своевременно обращайтесь к врачу, если у ребенка развиваются какие-либо отклонения от нормы. 4.
Диета
Диета, богатая коллагеном и витамином Е.