Тяжелая β-дегенерация — это чистая гетерозигота по β0 или β+-дегенерации или двойная гетерозигота по β0 и β+-дегенерации, при которой продукция β-цепи полностью или почти полностью подавлена, так что синтез β-цепей, содержащих HbA, снижается или исчезает, а избыток α-цепи связывается с γ-цепью и превращается в HbF (a2γ2), что приводит к значительному увеличению HbF. Как же тогда диагностировать укорочение срока жизни эритроцитов? По клиническим признакам и лабораторным исследованиям в сочетании с положительным семейным анамнезом, как правило, можно поставить диагноз. При наличии возможности может быть проведена генетическая диагностика. Применение радионуклидов in vivo или in vitro позволяет помечать эритроциты и наблюдать за скоростью исчезновения радиоактивности в этих помеченных эритроцитах, чтобы получить процент гибели эритроцитов в сутки или обновление эритроцитов в контрольных точках, тогда 100% времени, необходимого для обновления продолжительности жизни эритроцитов, и, кроме того, использование радионуклидов для участия в генерации эритроцитов, определение радиоактивности при исчезновении эритроцитов за время их жизни. Продолжительность жизни эритроцитов также может быть определена с помощью радионуклидов, участвующих в эритропоэзе, и путем измерения времени исчезновения радиоактивности в эритроцитах. В настоящее время широко используются трасеры 51 хромат натрия и фтор 32 диизопропилфосфат: использование радиоактивного железа для определения продолжительности жизни эритроцитов, нормальная продолжительность жизни эритроцитов человека от 100 до 130 дней, в среднем 125 дней или около того, в дополнение к применению 51 хром меченых эритроцитов в циркулирующей крови для снижения 50%, то есть T50 период полураспада как клинический показатель, метод более простой, нормальный человек 25-40 дней, 20 дней или менее для укорочения. Значительно укорачивается период жизни эритроцитов у пациентов с гемолитической анемией, например, при серповидно-клеточной анемии — до 5-15 дней, при пароксизмальной гемоглобинурии сна (ПНГ) — примерно до 10 дней. Этот тест является важным методом исследования и диагностики гемолитических анемий. Анализируя причину укорочения продолжительности жизни эритроцитов, можно подтвердить, является ли укорочение продолжительности жизни эритроцитов следствием дефекта самих эритроцитов или укорочение продолжительности жизни клеток связано с каким-то внешним фактором в организме пациента, имеющего нормальные собственные эритроциты. Удлинение продолжительности жизни эритроцитов происходит при эритропоэзе. 1, железодефицитная анемия: клинические проявления и морфологические изменения эритроцитов при легкой талассемии и железодефицитной анемии имеют сходство, поэтому их легко неправильно диагностировать. Однако при железодефицитной анемии часто имеются триггеры дефицита железа, снижено содержание ферритина в сыворотке крови, уменьшено количество внеболотных железистых гранулоцитов, повышен уровень свободного прохлорофиллина в эритроцитах, и можно определить эффективную терапию железом. 2.Инфекционный гепатит или цирроз: поскольку заболевание HbH протекает с меньшей анемией, сопровождается гепатоспленомегалией, ксантогранулемой и в некоторых случаях может сопровождаться нарушением функции печени, его легко ошибочно диагностировать как ксантогранулематозный гепатит или цирроз. Однако дифференцировать заболевание можно с помощью сбора анамнеза, опроса родственников и наблюдения за морфологией эритроцитов и электрофорезом гемоглобина.