Гетеротримерная хромосома 8 может быть ассоциирована с семейными парами, но это не абсолютно, и существует множество факторов, влияющих на аномалии хромосомы 8. Синдром хромосомы 8 вызывается ошибками сегрегации хромосом во время мейоза. Если у обоих родителей есть хромосомные аномалии, это может привести к аномалии хромосомы 8 у плода, или могут быть мутации в причинных генах рецессивных наследственных заболеваний, что может привести к возникновению соответствующих заболеваний. Кроме того, трисомия хромосомы 8 может быть вызвана ранним воздействием на мать внешней токсической среды или применением некоторых лекарственных препаратов, что приводит к формированию трисомической структуры. Трисомия хромосомы 8 может привести к умственной отсталости, своеобразным чертам лица, явным аномалиям пальцев ног, аномалиям мочеточников, острому миелоидному лейкозу, миелопролиферативным заболеваниям, суставным спазмам и т. д., что требует соответствующего лечения под наблюдением врача.