В 2015 году наше понимание аутизма продолжало углубляться и расширяться, поскольку в научных журналах было опубликовано беспрецедентное количество достижений и открытий. Среди них — ранее неизвестные связи между мозгом и иммунной системой, а также обнадеживающие результаты крупнейшего сравнительного исследования распространенности аутизма среди вакцинированных и невакцинированных детей. В то же время первое в науке углубленное исследование генома аутизма показало, что генетическая основа этого заболевания гораздо сложнее, чем считалось ранее. Что сделает наше общество в целом из этих достижений? Чтобы ответить на этот вопрос, мы отобрали ниже наиболее читаемые и распространяемые результаты исследований аутизма в 2015 году: Аутизм и неупотребление: важность общего скрининга В июне исследователи сообщили, что это особенно редкое языковое расстройство затрагивает почти 65% детей с аутизмом. Отчет, опубликованный в журнале Developmental and Behavioural Pediatrics, подчеркивает необходимость скрининга на оба расстройства при обследовании ребенка на предмет наличия у него того или иного заболевания. Расстройства, связанные с нарушением функции мышц, включают трудности в регуляции производства звуков, поэтому важно обеспечить включение специальных методов лечения в программы вмешательства при аутизме. В сентябре исследователи сообщили, что по меньшей мере половина случаев аутизма вызвана одной из 200 генетических мутаций, обнаруженных у детей, которые отсутствуют у одного из родителей. Исследователи обнаружили, что многие из этих мутаций полностью нарушают функции генов, которые необходимы для раннего развития мозга. При более глубоком изучении новый список «высокоэффективных» генов риска аутизма может помочь выявить и направить лечение многочисленных подтипов аутизма. Прислушайтесь, врачи! Родители могут обнаружить аутизм до того, как он будет диагностирован Цвайгенбаум является одним из ведущих мировых экспертов по раннему выявлению аутизма. Но только в этом году его исследовательская группа обнаружила, что если прислушаться к мнению более проницательной группы экспертов (родителей), то это позволит врачам, подобным ему, поставить более точный диагноз. Их доклад, опубликованный в журнале Американской академии детской и подростковой психиатрии, описывает, как беспокойство родителей, когда их детям было 12 месяцев, помогло точно предсказать последующий диагноз аутизма. Крупномасштабное исследование аутизма и возраста родителей показало, что дети, рожденные матерями-подростками, подвержены более высокому риску В июне этого года мы получили результаты крупнейшего международного исследования возраста родителей и риска аутизма. Сюрприз: высокий уровень аутизма среди детей, рожденных матерями-подростками. Исследование также подтверждает предыдущие исследования, показывающие, что заболеваемость аутизмом увеличивается с каждым годом после достижения родителями 40-летнего возраста. Исследователи пришли к выводу, что «эти результаты позволяют предположить, что на связь между возрастом родителей и риском развития расстройств аутистического спектра влияют многочисленные механизмы». Они также подчеркивают, что хотя возраст родителей влияет на риск развития аутизма, подавляющее большинство детей, родившихся у родителей старшего возраста, а также у родителей-подростков, не подвержены этому заболеванию. Симптомы СДВГ могут отсрочить диагностику аутизма на годы Симптомы синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) могут значительно отсрочить выявление аутизма, сообщают исследователи в журнале Paediatrics. В новом исследовании дети, у которых изначально был диагностирован СДВГ, получили диагноз аутизма в среднем на три года позже, чем дети с аутизмом, у которых не было СДВГ. Этот результат особенно важен, учитывая, что более половины детей с аутизмом также имеют некоторые симптомы СДВГ в большей или меньшей степени. Поскольку раннее вмешательство может привести к значительному улучшению прогноза для детей с аутизмом, авторы настоятельно рекомендуют тщательно оценивать аутизм у детей с симптомами СДВГ. Крупнейшее на сегодняшний день исследование генома аутизма показало, что большинство братьев и сестер несут разные гены риска аутизма В январе крупнейшее из когда-либо проводившихся исследований генома аутизма показало, что генетическая основа этого расстройства сложнее, чем считалось ранее: даже в одной семье большинство больных братьев и сестер несут разные гены, связанные с аутизмом. Исследование проводилось под руководством генетика Стивена Шерера, директора проекта Autism Speaks MSSNG, а его отчет опубликован в качестве заглавной статьи в журнале Nature Medicine. #4 Исследователи призывают уделять больше внимания проблеме питания при аутизме В июле исследование более 100 детей в возрасте от 3 до 11 лет подтвердило, что у детей, страдающих аутизмом, часто наблюдается анорексия или крайняя разборчивость в еде. Их родители также сообщили, что по сравнению с их типично развивающимися сверстниками они чаще сталкиваются с поведенческими проблемами, связанными с приемом пищи, высоким уровнем супружеского стресса и ограниченным ассортиментом продуктов, потребляемых семьей. Исследователи призывают врачей и терапевтов уделять больше внимания проблемам питания, связанным с аутизмом. Хорошая новость: поведенческая терапия при аутизме показала свою эффективность в расширении ассортимента рациона и улучшении качества пищи, потребляемой всей семьей. Крупное контролируемое исследование вакцинированных и невакцинированных детей не выявило связи между тройной вакциной MMR и аутизмом В апреле Американская медицинская ассоциация (JAMA) опубликовала результаты крупнейшего в истории исследования, сравнивающего частоту аутизма у вакцинированных и невакцинированных детей. Исследование, в котором приняли участие более 95 000 детей, подтвердило предыдущие выводы об отсутствии связи между аутизмом и тройной вакциной против кори-свинки-краснухи. Исследование включало более 15 000 невакцинированных детей и почти 2 000 детей с высоким риском развития аутизма, поскольку они родились в семьях, уже страдающих аутизмом Исследование выявило связь между аутизмом и эпигенетическими изменениями в сперме отцов Кроме того, в апреле исследователи сообщили о необычно большом количестве «эпигенетических» изменений в ДНК в сперме отцов детей с аутизмом. Эпигенетические» изменения. Эпигенетика включает в себя регулирование времени и направленности активности генов. Исследователи предполагают, что поскольку эпигенетические изменения в сперме могут передаваться потомству, они, вероятно, влияют на раннее развитие мозга. Что касается причин эпигенетических изменений, исследователи отмечают, что в результате воздействия токсичных химических веществ, инфекций и других экологических катастроф в течение жизни они могут накапливаться в сперматозоидах мужчины. Это накопление с возрастом может помочь объяснить высокую распространенность аутизма у детей, имеющих в семье пожилых отцов. Открытие связи между мозгом и иммунной системой может расширить понимание аутизма В июне этого года неврологи из Университета Вирджинии сообщили об открытии ранее не обнаруженной системы лимфатических сосудов в оболочке мозга. Их открытие кардинально изменило научное понимание взаимосвязи между мозгом и иммунной системой и может улучшить понимание роли воспаления в неврологических расстройствах, таких как аутизм.