Поскольку хромосома 16 является аутосомой и не связана с полом, невозможно определить, с женской или мужской стороны она происходит, поэтому требуется генетическая проверка обоих родителей. Если у обоих родителей нормальные хромосомы, а у ребенка аномалия хромосомы 16, это может быть вызвано генетической мутацией во время эмбрионального развития или аномальной нерасщепленной хромосомой во время мейоза, что приводит к трисомии хромосомы 16 у ребенка. Это также может быть вызвано тем, что один из родителей является носителем трисомии хромосомы 16, и все эти причины являются причинами трисомии хромосомы 16 у ребенка. Поэтому невозможно определить, от кого исходит причина возникновения — от отца, матери или самого ребенка, просто проанализировав кариотип ребенка; именно анализ членов семьи необходим для выяснения причины хромосомной генетической аномалии у ребенка. Однако в любом случае, если хромосомная генетическая аномалия была обнаружена в эмбриональном периоде, то есть во время беременности матери, рекомендуется немедленно прервать беременность.