Является ли рак молочной железы наследственным? Повышен ли риск развития рака у сестер и дочерей больных раком молочной железы? Как можно добиться ранней профилактики и лечения? Эти вопросы часто задают многие люди в клинической практике. На вчерашнем мероприятии по уходу за больными раком груди, организованном Susan G. Komen и United Family Healthcare China, профессор Ленг Цзяхуа из онкологической больницы Пекинского университета дал подробное объяснение. Большинство случаев рака молочной железы являются клинически приобретенными, и около 10% случаев рака молочной железы в Китае являются семейными. Семейный рак молочной железы определяется как совокупность случаев рака молочной железы в семье, т.е. по крайней мере два или более родственников первой и второй степени родства в семье имеют первичный рак молочной железы и/или яичников, или двусторонний рак молочной железы. Гены BRCA1/2 — это два наиболее тесно связанных гена предрасположенности к семейному раку молочной железы, которые были идентифицированы. Зарубежные исследования показали, что у женщин, несущих мутации в генах BRCA1 и BRCA2, риск развития рака груди в 10 раз выше, чем в обычной популяции, а совокупный пожизненный риск развития рака груди достигает 60-80%. В настоящее время тестирование гена BRCA1/2 регулярно проводится для пациентов с семейным раком молочной железы и здоровых женщин из их семей в Европе и США. Генетические факторы рака груди ≠ наследственный рак груди ≠ семейный рак груди При большом подозрении на наследственный рак груди или явном случае наследственного рака груди самая большая проблема заключается в том, что здоровые члены семьи, состоящие в родстве с пациенткой, также могут быть носителями мутации причинного гена, а женщины, являющиеся носителями таких мутаций, подвержены гораздо более высокому пожизненному риску развития рака груди. Людям с высоким риском, отвечающим критериям семейной генетической предрасположенности, рекомендуется пройти тестирование на наличие мутаций, предрасполагающих к раку молочной железы. Возраст скрининга для здоровых женщин с высоким подозрением или окончательным носительством мутации должен быть увеличен как минимум на 10 лет. Скрининг с помощью диагностической визуализации молочных желез обычно рекомендуется проводить примерно с 25-30 лет. Что такое тестирование мутаций генов предрасположенности к раку молочной железы? Ленг Цзяхуа представил платформу для тестирования на наличие мутаций в половых клетках BRCA1/2 в лаборатории Центра заболеваний молочной железы онкологической больницы Пекинского университета, которая специализируется на проведении стандартного тестирования полной кодирующей последовательности гена BRCA1/2 для испытуемых. В данных, предоставленных этой лабораторией, анализ 6 200 анализов на наличие герминальных мутаций BRCA1/2 при раке молочной железы показал, что частота мутаций BRCA1/2 при семейном раке молочной железы в возрасте до 40 лет достигала 28,9%, а 50% мутаций были характерны для китайской популяции. Часть семейных случаев рака молочной железы обусловлена патогенными зародышевыми мутациями в генах предрасположенности. По словам профессора Лэн Цзяхуа, BRCA1/2 является самым важным геном предрасположенности к раку груди, частота мутаций в зародышевой линии составляет 15-20% в европейских и американских семейных раках груди, а причина почти 80%-85% семейных раков груди неизвестна. Пожизненный риск развития рака молочной железы в европейской и американской популяциях, несущих мутации BRCA1/2, составляет 65%-85% для BRCA1 и 45%-85% для BRCA2, соответственно. Поэтому, даже если мутация BRCA1/2 не обнаружена, людям с высоким риском необходимо регулярно проходить обследование молочных желез. Частота мутаций BRCA1 у трижды-отрицательных пациентов в возрасте 50 лет составляет 10,5%, поэтому рекомендуется включать трижды-отрицательных пациентов в возрасте менее или равном 50 годам в популяцию, имеющую право на генетическое тестирование BRCA1. Рекомендуется проводить тотальную мастэктомию пораженной груди или даже обеих грудей.