1. инфекции Повышенная восприимчивость к различным инфекциям является основным, наиболее распространенным и наиболее серьезным проявлением и следствием иммунодефицита, а инфекции также являются основной причиной смерти пациентов. Чем моложе пациент, тем чаще и тяжелее инфекция. Инфекции могут быть рецидивирующими или персистирующими, острыми или хроническими. Между инфекциями нет четкого разрыва. Местом инфекции чаще всего являются дыхательные пути. Характер инфекции в основном зависит от типа иммунодефицита, например, инфекции при наличии гуморального иммунитета, дефицита фагоцитоза и комплемента в основном вызываются септическими клетками, такими как Staphylococcus, Streptococcus и S. pneumoniae, с такими клиническими проявлениями, как трахеит, пневмония, средний отит, септический менингит и пиодермия. Инфекции при клеточном иммунодефиците в основном вызываются вирусами, грибками, внутриклеточными паразитами и простейшими. Нормальная флора человека с иммунодефицитом и микроорганизмы, которые не являются патогенными или обладают очень низкой патогенной силой в воздухе, почве и воде, такие как Escherichia coli, Pseudomonas aeruginosa и Aspergillus, очень восприимчивы к этому типу инфекции, который называется оппортунистической инфекцией. Злокачественные опухоли Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) сообщает, что частота злокачественных опухолей при первичных иммунодефицитных заболеваниях в 100-300 раз выше у людей с Т-клеточным иммунодефицитом, чем у нормальных людей того же возраста, причем наиболее распространенными являются лейкемия и опухоли лимфатической системы. Частота аутоиммунных заболеваний в нормальной популяции составляет 0,001%-0,01%, в то время как частота аутоиммунных заболеваний у людей с иммунодефицитом может достигать 14%, причем чаще всего встречаются системная красная волчанка, ревматоидный артрит и пернициозная анемия. 4. Вовлечение нескольких систем и вариабельность симптомов С точки зрения клинических и патологических проявлений иммунодефициты весьма неоднородны. Различные иммунодефициты вызваны дефектами в разных компонентах иммунной системы, поэтому симптомы варьируют, и проявления одного и того же заболевания могут быть разными у разных пациентов. Иммунодефициты могут затрагивать дыхательную систему, пищеварительную систему, кроветворную систему, эндокринную систему, костно-суставную систему, нервную систему и слизистую оболочку кожи, при этом могут возникать симптомы соответствующих дисфункций. 5. Генетическая предрасположенность Большинство первичных иммунодефицитных заболеваний имеют генетическую предрасположенность, причем около 1/3 из них являются аутосомными, а 1/5 — рецессивными по половым хромосомам.